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[Amaurotic familial idiocy within the scope of GM2-gangliosidosis. Apropos of a case of Sandhoff's disease studied on the clinical, neuropathological, enzymatic, and genetic levels].

作者信息

Mounoud R L

出版信息

J Genet Hum. 1974 Jun;22(2):139-83.

PMID:4609324
Abstract
摘要

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[Amaurotic familial idiocy within the scope of GM2-gangliosidosis. Apropos of a case of Sandhoff's disease studied on the clinical, neuropathological, enzymatic, and genetic levels].[GM2神经节苷脂沉积症范围内的黑蒙性家族性白痴。关于一例在临床、神经病理学、酶学和遗传学水平上研究的桑德霍夫病病例]
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