• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Clinical and genetic study of a case of congenital ophthalmopathy associated with epilepsy].

作者信息

Truşcă E, Truşcă E, Vitan D

出版信息

Rev Med Interna Neurol Psihiatr Neurochir Dermatovenerol Neurol Psihiatr Neurochir. 1979 Jan-Mar;24(1):41-6.

PMID:462048
Abstract
摘要

相似文献

1
[Clinical and genetic study of a case of congenital ophthalmopathy associated with epilepsy].[一例先天性眼病合并癫痫的临床与遗传学研究]
Rev Med Interna Neurol Psihiatr Neurochir Dermatovenerol Neurol Psihiatr Neurochir. 1979 Jan-Mar;24(1):41-6.
2
[Range of variation of clinical forms of congenital familial motility disorders].[先天性家族性运动障碍临床形式的变异范围]
Fortschr Ophthalmol. 1984;81(4):385-7.
3
[Clinical investigation of the syndrome of congenital fibrosis of extraocular muscles].[先天性眼外肌纤维化综合征的临床研究]
Zhonghua Yan Ke Za Zhi. 2005 Jul;41(7):600-5.
4
Assignment of a new congenital fibrosis of extraocular muscles type 3 (CFEOM3) locus, FEOM4, based on a balanced translocation t(2;13) (q37.3;q12.11) and identification of candidate genes.基于平衡易位t(2;13)(q37.3;q12.11)确定新的3型先天性眼外肌纤维化（CFEOM3）位点FEOM4并鉴定候选基因。
J Med Genet. 2005 Mar;42(3):253-9. doi: 10.1136/jmg.2004.021899.
5
Dominant optic atrophy, sensorineural hearing loss, ptosis, and ophthalmoplegia: a syndrome caused by a missense mutation in OPA1.显性视神经萎缩、感音神经性听力损失、上睑下垂和眼肌麻痹：一种由OPA1基因错义突变引起的综合征。
Am J Ophthalmol. 2004 Nov;138(5):749-55. doi: 10.1016/j.ajo.2004.06.011.
6
Phenotypic heterogeneity may occur in congenital fibrosis of the extraocular muscles.表型异质性可能发生于先天性眼外肌纤维化。
Br J Ophthalmol. 1998 Jun;82(6):676-9. doi: 10.1136/bjo.82.6.676.
7
Mapping a gene for congenital fibrosis of the extraocular muscles to the centromeric region of chromosome 12.
Nat Genet. 1994 May;7(1):69-73. doi: 10.1038/ng0594-69.
8
[Congenital fibrosis syndrome. Considerations on etiology, genetics and surgical therapy].[先天性纤维化综合征。关于病因、遗传学及外科治疗的思考]
Klin Monbl Augenheilkd. 1990 Aug;197(2):118-22. doi: 10.1055/s-2008-1046253.
9
CFEOM3: a new extraocular congenital fibrosis syndrome that maps to 16q24.2-q24.3.先天性纤维化性斜视3型：一种新的眼外肌先天性纤维化综合征，其致病基因定位于16q24.2-q24.3。
Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999 Jul;40(8):1687-94.
10
[Intrafamilial variation in congenital ophthalmoplegia: studies in a Sicilian family].[先天性眼肌麻痹的家族内变异：对一个西西里家族的研究]
J Genet Hum. 1980 Mar;28(1):23-30.