• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Dyskeratosis congenita: relationship to Fanconi's anemia.

作者信息

Steier W, Van Voolen G A, Selmanowitz V J

出版信息

Blood. 1972 Apr;39(4):510-21.

PMID:4622206
Abstract
摘要

相似文献

1
Dyskeratosis congenita: relationship to Fanconi's anemia.先天性角化不良：与范科尼贫血的关系。
Blood. 1972 Apr;39(4):510-21.
2
[Dyskeratosis congenita (Zinsser-Engman-Cole syndrome) and Fanconi's anemia].先天性角化不良（津瑟-恩格曼-科尔综合征）与范科尼贫血
Hautarzt. 1982 Feb;33(2):112-4.
3
[Congenital dyskeratosis with thrombopenia. Its relations with Fanconi's anemia].先天性角化不良伴血小板减少症。其与范科尼贫血的关系
Bull Soc Fr Dermatol Syphiligr. 1970;77(6):864-8.
4
[Zinsser-Engman-Cole syndrome (dyskeratosis congenita) in a 13-year-old boy].
Wiad Lek. 1988 Apr 15;41(8):525-30.
5
Dyskeratosis congenita Zinsser-Cole-Engmann form with abnormal karyotype.伴有异常核型的先天性角化不良津瑟-科尔-恩格曼型
Dermatologica. 1974;148(2):98-103. doi: 10.1159/000251605.
6
[Zinsser-Cole-Engmann congenital dyskeratosis].[津瑟-科尔-恩格曼先天性角化不良]
Bull Soc Fr Dermatol Syphiligr. 1972;79(3):242-4.
7
[The Zinsser-Cole-Engman syndrome. A contribution to congenital poikilodermias as well as a contribution to familial pancytopenias].[津瑟-科尔-恩格曼综合征。对先天性皮肤异色症的贡献以及对家族性全血细胞减少症的贡献]
Z Hautkr. 1979 Apr 1;54(7):273-86.
8
Fanconi's anemia and dyskeratosis congenita.
JAMA. 1971 Jun 21;216(12):2015. doi: 10.1001/jama.1971.03180380069022.
9
[Eye involvement in dyskeratosis congenita (Zinsser-Cole-Engman syndrome)].
Klin Monbl Augenheilkd. 1972 Sep;161(3):288-92.
10
[Dyskeratosis congenita with thrombopenia; its relation with Fanconi's anemia: a case].
Sem Hop. 1970 Nov 20;46(47):3083-7.

引用本文的文献

1
Inherited Telomere Biology Disorders: Pathophysiology, Clinical Presentation, Diagnostics, and Treatment.遗传性端粒生物学障碍：病理生理学、临床表现、诊断与治疗
Transfus Med Hemother. 2024 Jul 30;51(5):292-309. doi: 10.1159/000540109. eCollection 2024 Oct.
2
Analyzing the role of ferroptosis in ribosome-related bone marrow failure disorders: From pathophysiology to potential pharmacological exploitation.分析铁死亡在核糖体相关骨髓衰竭疾病中的作用：从病理生理学到潜在的药物开发。
IUBMB Life. 2024 Dec;76(12):1011-1034. doi: 10.1002/iub.2897. Epub 2024 Jul 25.
3
p53 in the Molecular Circuitry of Bone Marrow Failure Syndromes.
骨髓衰竭综合征分子通路中的p53
Int J Mol Sci. 2023 Oct 6;24(19):14940. doi: 10.3390/ijms241914940.
4
Fanconi anemia and dyskeratosis congenita/telomere biology disorders: Two inherited bone marrow failure syndromes with genomic instability.范可尼贫血和先天性角化不良/端粒生物学障碍：两种具有基因组不稳定的遗传性骨髓衰竭综合征。
Front Oncol. 2022 Aug 25;12:949435. doi: 10.3389/fonc.2022.949435. eCollection 2022.
5
The Guardian of the Genome Revisited: p53 Downregulates Genes Required for Telomere Maintenance, DNA Repair, and Centromere Structure.基因组守护者再探讨：p53下调端粒维持、DNA修复和着丝粒结构所需的基因。
Cancers (Basel). 2018 May 6;10(5):135. doi: 10.3390/cancers10050135.
6
Avascular Necrosis of Head of Femur in Dyskeratosis Congenita - A Rare Presentation.先天性角化不良患者的股骨头缺血性坏死——一种罕见表现
Indian J Hematol Blood Transfus. 2016 Jun;32(Suppl 1):228-32. doi: 10.1007/s12288-015-0511-8. Epub 2015 Feb 7.
7
p53 downregulates the Fanconi anaemia DNA repair pathway.p53下调范可尼贫血DNA修复途径。
Nat Commun. 2016 Apr 1;7:11091. doi: 10.1038/ncomms11091.
8
Dyskeratosis congenita induced cirrhosis for liver transplantation-perioperative management.先天性角化不良所致肝硬化的肝移植——围手术期管理
Indian J Anaesth. 2015 May;59(5):312-4. doi: 10.4103/0019-5049.156888.
9
The gastrointestinal manifestations of telomere-mediated disease.端粒介导疾病的胃肠道表现。
Aging Cell. 2013 Apr;12(2):319-23. doi: 10.1111/acel.12041. Epub 2013 Jan 4.
10
Short telomeres compromise β-cell signaling and survival.端粒较短会损害β细胞的信号转导和存活。
PLoS One. 2011 Mar 10;6(3):e17858. doi: 10.1371/journal.pone.0017858.