一名46 XX女孩患亨特综合征。 - Suppr | 超能文献

The Hunter syndrome in a 46 XX girl.

作者信息

Milunsky A, Neufeld E F

出版信息

N Engl J Med. 1973 Jan 11;288(2):106-7. doi: 10.1056/nejm197301112880220.

DOI:10.1056/nejm197301112880220

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Hunter syndrome in girl.女童患亨特综合征。

N Engl J Med. 1973 Apr 19;288(16):856. doi: 10.1056/nejm197304192881623.

3

The relative frequency of the Hurler and Hunter syndromes.黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型的相对发病率。

N Engl J Med. 1970 Oct 15;283(16):853-4. doi: 10.1056/NEJM197010152831606.

4

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N Engl J Med. 1970 Dec 24;283(26):1466-8. doi: 10.1056/NEJM197012242832616.

5

In vitro selection for the Hunter gene.针对亨特基因的体外筛选。

N Engl J Med. 1973 Mar 22;288(12):636. doi: 10.1056/NEJM197303222881220.

6

Letter: Question raised regarding diagnosis of Hunter syndrome.

Pediatrics. 1974 Oct;54(4):522-3.

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A case of the Hunter syndrome with progeny.一例伴有子代的亨特综合征病例。

Johns Hopkins Med J. 1972 May;130(5):325-8.

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Electrophysiological and psychophysical findings in Hunter syndrome.

Arch Ophthalmol. 1974 Mar;91(3):181-6. doi: 10.1001/archopht.1974.03900060189006.

引用本文的文献

1

Diagnosis of Hunter's syndrome carriers; radioactive sulphate incorporation into fibroblasts in the presence or fructose 1-phosphate.亨特综合征携带者的诊断；在有或没有1-磷酸果糖存在的情况下，放射性硫酸盐掺入成纤维细胞。

Hum Genet. 1982;60(2):167-71. doi: 10.1007/BF00569706.

2

The mucopolysaccharidoses (a review).黏多糖贮积症（综述）

Proc Natl Acad Sci U S A. 1976 Feb;73(2):630-7. doi: 10.1073/pnas.73.2.630.

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