A new genetic variant of the spinal muscular atrophies in infancy.
作者信息
Zellweger H, Hanhart E, Schneider H J
出版信息
J Med Genet. 1972 Dec;9(4):401-7. doi: 10.1136/jmg.9.4.401.
Abstract
摘要
相似文献
1
A new genetic variant of the spinal muscular atrophies in infancy.婴儿期脊髓性肌萎缩症的一种新的基因变异体。
J Med Genet. 1972 Dec;9(4):401-7. doi: 10.1136/jmg.9.4.401.
2
Electromyographic studies in parents of children with spinal muscular atrophy.脊髓性肌萎缩症患儿父母的肌电图研究。
J Med Genet. 1973 Mar;10(1):8-10. doi: 10.1136/jmg.10.1.8.
3
The gene frequency of acute Werdnig-Hoffmann disease (SMA type 1). A total population survey in North-East England.急性韦尼克-霍夫曼病（1型脊髓性肌萎缩症）的基因频率。英格兰东北部的一项总人口调查。
J Med Genet. 1973 Sep;10(3):260-5. doi: 10.1136/jmg.10.3.260.
4
An unusual inheritane pattern for spinal muscular atrophy.脊髓性肌萎缩症的一种不寻常遗传模式。
Dev Med Child Neurol. 1971 Oct;13(5):621-4. doi: 10.1111/j.1469-8749.1971.tb08326.x.
5
6
Spinal muscular atrophy.
Minn Med. 1971 Jun;54(6):457-61.
7
The nosology of the spinal muscular atrophies.脊髓性肌萎缩症的疾病分类学
J Med Genet. 1971 Dec;8(4):481-95. doi: 10.1136/jmg.8.4.481.
8
[Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy in twins].[双胞胎中的韦尔尼克-霍夫曼脊髓性肌萎缩症]
Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1973;73(10):1491-5.
9
[Muscle innervation in Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy and several other atrophies in children].[韦尼克-霍夫曼脊髓性肌萎缩症及儿童其他几种萎缩症中的肌肉神经支配]
Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1972;72(10):1445-9.
10
[Type II proximal spinal muscular atrophy. Clinical, electrophysiological, histopathological and histochemical studies].[II型近端脊髓性肌萎缩症。临床、电生理、组织病理学及组织化学研究]
Minerva Pediatr. 1974 Jun 23;26(22):1125-45.
引用本文的文献
1
Hereditary distal spinal muscular atrophy with vocal cord paralysis.遗传性远端脊髓性肌萎缩伴声带麻痹
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1980 May;43(5):413-8. doi: 10.1136/jnnp.43.5.413.
2
The gene frequency of acute Werdnig-Hoffmann disease (SMA type 1). A total population survey in North-East England.急性韦尼克-霍夫曼病（1型脊髓性肌萎缩症）的基因频率。英格兰东北部的一项总人口调查。
J Med Genet. 1973 Sep;10(3):260-5. doi: 10.1136/jmg.10.3.260.
3
Diabetes mellitus, diabetes insipidus, and optic atrophy. An autosomal recessive syndrome?糖尿病、尿崩症和视神经萎缩。一种常染色体隐性综合征？
J Med Genet. 1977 Jun;14(3):190-3. doi: 10.1136/jmg.14.3.190.
4
Nephrogenic diabetes insipidus and Werdnig-Hoffmann disease in a child: an unusual association.一名儿童患肾性尿崩症与韦尼克-霍夫曼病：一种罕见的关联。
J Med Genet. 1978 Jun;15(3):219-21. doi: 10.1136/jmg.15.3.219.
本文引用的文献
1
2
Heredofamilial juvenile muscular atrophy simulating muscular dystrophy.遗传性家族性青少年型肌肉萎缩症，类似肌营养不良症。
AMA Arch Neurol Psychiatry. 1956 May;75(5):500-9. doi: 10.1001/archneurpsyc.1956.02330230050005.
3
Hereditary proximal spinal muscular atrophy, a clinical entity simulating progressive muscular dystrophy.遗传性近端脊髓性肌萎缩症，一种类似进行性肌营养不良的临床病症。
Acta Psychiatr Neurol Scand. 1955;30(1-2):395-406.
4
[Forty cases of Werdnig-Hoffmann disease with eleven anatomical examinations].[40例婴儿进行性脊髓性肌萎缩症的11次解剖检查]
Rev Neurol (Paris). 1955 Oct;93(4):621-44.
5
A new genetic variant of spinal muscular atrophy.脊髓性肌萎缩症的一种新的基因变体。
Neurology. 1969 Sep;19(9):865-9. doi: 10.1212/wnl.19.9.865.
6
Heritable spinal muscular atrophies.遗传性脊髓性肌萎缩症
Helv Paediatr Acta. 1969 Feb;24(1):92-105.
7
The genetic heterogeneity of spinal muscular atrophy (SMA).
Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 Feb;7(2):82-9.
8
An unusual inheritane pattern for spinal muscular atrophy.脊髓性肌萎缩症的一种不寻常遗传模式。
Dev Med Child Neurol. 1971 Oct;13(5):621-4. doi: 10.1111/j.1469-8749.1971.tb08326.x.
Zotero 插件