两例共济失调毛细血管扩张症（路易斯·巴尔综合征）患者兄弟的细胞遗传学研究结果 - Suppr

Suppr

超能文献

Cytogenetic findings in two brothers with ataxia-telangiectasia (Louis Bar's syndrome).

作者信息

Schmid W, Jerusalem F

出版信息

Arch Genet (Zur). 1972;45(1):49-52.

PMID:4657587

Abstract

摘要

相似文献

Cytogenetic findings in two brothers with ataxia-telangiectasia (Louis Bar's syndrome).两例共济失调毛细血管扩张症（路易斯·巴尔综合征）患者兄弟的细胞遗传学研究结果

Arch Genet (Zur). 1972;45(1):49-52.

Chromosomal abnormalities in ataxia-telangiectasia (Louis Bar's syndrome).共济失调毛细血管扩张症（路易斯·巴尔综合征）中的染色体异常。

Humangenetik. 1970;8(4):302-6. doi: 10.1007/BF00280328.

[Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar's syndrome). Description of a case].[共济失调毛细血管扩张症（路易斯-巴尔综合征）。一例病例描述]

Minerva Pediatr. 1967 Aug 4;19(31):1455-8.

[4 new findings of the Mme. Louis-Bar's syndrome].[路易-巴尔夫人综合征的4项新发现]

Rev Neuropsiquiatr. 1967 Sep;30(3):247-66.

[Acute lymphoblastic leukemia in sibblings with progressive cerebellar ataxia (Louis-Bar syndrome)].[伴有进行性小脑共济失调（路易斯-巴尔综合征）的同胞患急性淋巴细胞白血病]

Dtsch Med Wochenschr. 1969 Jan 31;94(5):217-20. doi: 10.1055/s-0028-1108930.

[Two cases of ataxia telangiectasia syndrome (Louis-Bar syndrome)].

Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1966;66(2):168-75.

Ataxia-telangiectasia--clonal growth of translocation lymphocytes.共济失调毛细血管扩张症——易位淋巴细胞的克隆性生长。

N Engl J Med. 1973 Aug 9;289(6):286-91. doi: 10.1056/NEJM197308092890603.

[Ataxia telangiectasia (Louis-Bar syndrome) in 3 siblings].

Pediatr Pol. 1982 Nov;57(11):971-4.

[Clinico-genetic diagnosis of ataxia telangiectatica (Louis-Bar syndrome)].

Nervenarzt. 1993 Feb;64(2):140-2.

Denise Louis-Bar: The eponymous woman of Louis-Bar syndrome.丹尼斯·路易斯-巴尔：路易斯-巴尔综合征的命名女性。

Neurology. 2018 Jul 24;91(4):175-179. doi: 10.1212/WNL.0000000000005866.

引用本文的文献

Genetic and biochemical studies with ataxia telangiectasia. A review.共济失调毛细血管扩张症的遗传学和生物化学研究。综述。

Hum Genet. 1981;59(1):1-9. doi: 10.1007/BF00278846.

Cytogenetic study of patients with ataxia-telangiectasia.

Humangenetik. 1974;24(2):115-28. doi: 10.1007/BF00283768.

In vivo chromosomal instability in ataxia-telangiectasia homozygotes and heterozygotes.共济失调毛细血管扩张症纯合子和杂合子的体内染色体不稳定性

Hum Genet. 1986 Dec;74(4):335-40. doi: 10.1007/BF00280482.

Ataxia-telangiectasia: an inherited disorder of ionizing-radiation sensitivity in man. Progress in the elucidation of the underlying biochemical defect.共济失调毛细血管扩张症：一种人类遗传性电离辐射敏感障碍。潜在生化缺陷阐释的进展。

Hum Genet. 1987 Mar;75(3):197-208. doi: 10.1007/BF00281059.

Evidence for an elevated frequency of in vivo somatic cell mutations in ataxia telangiectasia.共济失调毛细血管扩张症患者体内体细胞突变频率升高的证据。

Am J Hum Genet. 1989 Mar;44(3):402-8.

Tissue specificity of chromosomal rearrangements in ataxia-telangiectasia.共济失调毛细血管扩张症中染色体重排的组织特异性

Hum Genet. 1989 Nov;83(4):347-52. doi: 10.1007/BF00291379.

Heterogeneity of chromosomal breakage levels in epithelial tissue of ataxia-telangiectasia homozygotes and heterozygotes.共济失调毛细血管扩张症纯合子和杂合子上皮组织中染色体断裂水平的异质性。

Hum Genet. 1989 Sep;83(2):133-8. doi: 10.1007/BF00286705.

Cytogenetic investigations in a family with ataxia telangiectasia.

Hum Genet. 1989 Aug;83(1):79-82. doi: 10.1007/BF00274154.

Tandem duplication q14 and dicentric formation by end-to-end chromosome fusions in ataxia telandiectasia (AT). Clinical and cytogenetic findings in 5 patients.

Humangenetik. 1975 Nov 6;30(2):135-41. doi: 10.1007/BF00291946.

Specific chromosome aberrations in ataxia telangiectasia.共济失调毛细血管扩张症中的特定染色体畸变。

J Med Genet. 1975 Sep;12(3):251-62. doi: 10.1136/jmg.12.3.251.

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验