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更多家系研究支持XXYY频繁起源于父方配子发生过程中的连续减数分裂不分离。

Additional pedigree supporting the frequent origin of XXYY from consecutive meiotic non-disjunction in paternal gametogenesis.

作者信息

Rinaldi A, Archidiacono N, Rocchi M, Filippi G

出版信息

J Med Genet. 1979 Jun;16(3):225-6. doi: 10.1136/jmg.16.3.225.

DOI:10.1136/jmg.16.3.225
PMID:469902
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1012697/
Abstract

A 48,XXYY Sardinian patient, born to a 46,XX mother heterozygous for the Gd Mediterranean mutant, and to a 46,XY father hemizygous for the same mutant, was found to have a mosaic distribution of G6PD(+) and G6PD(-) peripheral red blood cells. The most likely interpretation of this finding is that the propositus is an additional example of an XXYY zygote derived from a consecutive meiotic non-disjunction during paternal gametogenesis.

摘要

一名48,XXYY的撒丁岛患者，其母亲为46,XX，是Gd地中海突变体的杂合子，父亲为46,XY，是同一突变体的半合子。该患者外周血红细胞中G6PD(+)和G6PD(-)呈嵌合分布。这一发现最可能的解释是，该患者是父方配子发生过程中连续减数分裂不分离产生的XXYY合子的又一个例子。