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Brachmann-de Lange syndrome. Report of two cases in a sibship.

作者信息

Lieber E, Glaser J H, Jhaveri R

出版信息

Am J Dis Child. 1973 May;125(5):717-8. doi: 10.1001/archpedi.1973.04160050065013.

DOI:10.1001/archpedi.1973.04160050065013
PMID:4699505
Abstract
摘要

相似文献

1
Brachmann-de Lange syndrome. Report of two cases in a sibship.布-德二氏综合征。同胞中的两例报告。
Am J Dis Child. 1973 May;125(5):717-8. doi: 10.1001/archpedi.1973.04160050065013.
2
Studies of malformation syndromes XXVA. Phenotypic and genetic studies of the Brachmann-de Lange Syndrome.畸形综合征的研究XXVA. 布腊克曼-德朗热综合征的表型与遗传学研究
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3
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[Remarks on the Cornelia de Lange syndrome. Apropos of 4 cases].[关于科妮莉亚·德朗热综合征的论述。附4例报告]
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5
Congenital heart disease in the de Lange syndrome.德朗热综合征中的先天性心脏病。
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6
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[A case of "typus amstelodamensis" resulting from a familial degenerescence].[一例由家族性退变导致的“阿姆斯特丹型”病例]
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10
[Cornelia de Lange's syndrome].[科妮莉亚·德朗热综合征]
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引用本文的文献

1
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2
NIPBL mutational analysis in 120 individuals with Cornelia de Lange syndrome and evaluation of genotype-phenotype correlations.对120例科妮莉亚·德朗热综合征患者进行NIPBL突变分析及基因型-表型相关性评估。
Am J Hum Genet. 2004 Oct;75(4):610-23. doi: 10.1086/424698. Epub 2004 Aug 18.
3
Dominant paternal transmission of Cornelia de Lange syndrome: a new case and review of 25 previously reported familial recurrences.
科妮莉亚·德朗热综合征的父系显性遗传：1例新病例及对25例既往报道的家族复发病例的回顾
Am J Med Genet. 2001 Dec 15;104(4):267-76. doi: 10.1002/ajmg.10066.