• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Partial Trisomy 1, Karyotype 46,XY,12-,t(1q,12p)+.

作者信息

Van den Berghe H, Van Eygen M, Fryns J P, Tanghe W, Verresen H

出版信息

Humangenetik. 1973 May 25;18(3):225-30. doi: 10.1007/BF00290601.

DOI:10.1007/BF00290601
PMID:4719634
Abstract
摘要

相似文献

1
Partial Trisomy 1, Karyotype 46,XY,12-,t(1q,12p)+.1号染色体部分三体，核型为46，XY，12-，t(1q,12p)+ 。
Humangenetik. 1973 May 25;18(3):225-30. doi: 10.1007/BF00290601.
2
Partial trisomy 12p. A newborn child with karyotype 46,XY,der(11), t(11; 12) (q25; p11) mat. Case report and review.12号染色体短臂部分三体。一名核型为46,XY，der(11)，t(11;12)(q25;p11)母系遗传的新生儿。病例报告及文献复习。
Acta Cient Venez. 1982;33(4):342-7.
3
46, XY, t(3;22) (p2;q13) resulting in partial trisomy for the short arm of chromosome 3.46，XY，t(3;22) (p2;q13)，导致3号染色体短臂部分三体性。
Clin Genet. 1977 Mar;11(3):201-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1977.tb01300.x.
4
Quinacrine mustard fluorescence of human chromosomes: characterization of unusual translocations.人染色体的喹吖因氮芥荧光：异常易位的特征
Am J Hum Genet. 1972 Mar;24(2):189-213.
5
A case of partial 14 trisomy 47,XY,(14q-)+ and translocation t(9p+;14q-) in mother and brother.一例母亲和兄弟患有部分14三体综合征（47,XY,(14q-)+）以及9号染色体短臂增加和14号染色体长臂减少的易位（t(9p+;14q-)）的病例。
J Med Genet. 1972 Sep;9(3):367-73. doi: 10.1136/jmg.9.3.367.
6
Identification of partial 12 trisomy by quinacrine fluorescence.用喹吖因荧光法鉴定部分12三体
J Pediatr. 1973 Feb;82(2):269-72. doi: 10.1016/s0022-3476(73)80165-9.
7
Trisomy 12p due to familial t(12p-,6q plus) translocation.因家族性t(12p-,6q+)易位导致的12号染色体短臂三体
Humangenetik. 1974;24(3):247-52.
8
Prenatal diagnosis of partial trisomy 1q using fluorescent in situ hybridization.应用荧光原位杂交技术对1q部分三体进行产前诊断。
Am J Med Genet. 1994 Mar 1;50(1):21-7. doi: 10.1002/ajmg.1320500105.
9
Partial trisomy 13: karyotype 46,XY,-6, plus t(13q,6q).13号染色体部分三体：核型为46，XY，-6，加t(13q,6q) 。
Humangenetik. 1974 Jan 22;21(1):47-54. doi: 10.1007/BF00278564.
10
Double partial trisomy of 6p23-pter and 9pter-q21.2 in a neonate resulting from 4:2 meiotic segregation of a maternal complex t(6;7;9)(p23;p15;q21.2) translocation.一名新生儿因母亲复杂的t(6;7;9)(p23;p15;q21.2)易位发生4:2减数分裂分离，导致6p23 - pter和9pter - q21.2双部分三体。
Genet Couns. 2012;23(2):239-47.

引用本文的文献

1
Systemic and ocular manifestations of a patient with mosaic ARID1A-associated Coffin-Siris syndrome and review of select mosaic conditions with ophthalmic manifestations.患者患有 ARID1A 相关的 Coffin-Siris 综合征的系统性和眼部表现，以及具有眼部表现的精选嵌合体疾病的综述。
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020 Sep;184(3):644-655. doi: 10.1002/ajmg.c.31839. Epub 2020 Sep 5.
2
Monosomy 1pter.1号染色体短臂单体性
Hum Genet. 1981;56(3):279-82. doi: 10.1007/BF00274679.
3
De novo duplication 1q32-q42: variability of phenotypic features in partial lq trisomics.

本文引用的文献

1
Persistent truncus arteriosus; a classification according to anatomic types.永存动脉干；根据解剖类型的分类
Surg Clin North Am. 1949 Aug;29(4):1245-70. doi: 10.1016/s0039-6109(16)32803-1.
2
Partial-trisomy syndromes. II. An insertion as cause of the OFD syndrome in mother and daughter.部分三体综合征。II. 一次插入作为母亲和女儿患口面指综合征的病因
Chromosoma. 1961;12:573-84. doi: 10.1007/BF00328943.
3
RING-1 CHROMOSOME AND MICROCEPHALIC DWARFISM.1号环状染色体与小头畸形性侏儒症
新发1q32-q42重复：部分1q三体患者表型特征的变异性
J Med Genet. 1980 Oct;17(5):398-402. doi: 10.1136/jmg.17.5.398.
4
Excess of mental retardation and/or congenital malformation in reciprocal translocations in man.人类相互易位中智力迟钝和/或先天性畸形过多。
Hum Genet. 1986 Jan;72(1):1-8. doi: 10.1007/BF00278808.
5
18q+, the progeny of a balanced translocation t(1;18)mat: case report with necropsy findings.18号染色体长臂增加，源自平衡易位t(1;18)mat的子代：尸检结果的病例报告
J Med Genet. 1986 Jun;23(3):263-6. doi: 10.1136/jmg.23.3.263.
6
Renal and urinary tract abnormalities associated with chromosome aberrations.与染色体畸变相关的肾脏和泌尿道异常。
Int J Pediatr Nephrol. 1987 Oct-Dec;8(4):215-26.
7
Cytogenetic findings in a prospective series of patients with DiGeorge anomaly.一组DiGeorge异常患者前瞻性系列研究中的细胞遗传学发现。
Am J Hum Genet. 1988 Nov;43(5):605-11.
8
A prospective cytogenetic study of 36 cases of DiGeorge syndrome.一项对36例迪格奥尔格综合征患者的前瞻性细胞遗传学研究。
Am J Hum Genet. 1992 Nov;51(5):957-63.
9
Partial trisomy 1 due to a "shift" and probable location of the Duffy (Fy) locus.由于“移位”导致的1号染色体部分三体以及达菲（Fy）基因座的可能位置。
Am J Hum Genet. 1977 Jul;29(4):371-7.
10
"De novo" trisomy 1q32 leads to 1qter and monosomy 3p25 leads to 3pter.“从头开始”的1号染色体长臂3区2带三体导致1号染色体长臂末端，而3号染色体短臂2区5带单体导致3号染色体短臂末端。
Hum Genet. 1977 Apr 7;36(1):113-6. doi: 10.1007/BF00390442.
Lancet. 1964 Dec 5;2(7371):1212-3. doi: 10.1016/s0140-6736(64)91045-1.
4
A FAMILIAL CHROMOSOME VARIANT IN A SUBJECT WITH ANOMALOUS SEX DIFFERENTIATION.一名性分化异常患者的家族性染色体变异
Am J Hum Genet. 1963 Dec;15(4):465-75.
5
Chromosomal study in patients with cysts of the jaw, multiple nevoid basal cell carcinomata and bifid rib syndrome.颌骨囊肿、多发性痣样基底细胞癌和肋骨分叉综合征患者的染色体研究
Chromosoma. 1963;14:146-53. doi: 10.1007/BF00336756.
6
A 1/G translocation in a member of a kindred with a marker chromosome.在一个具有标记染色体的家族成员中发生的1号/ G号染色体易位。
Arch Intern Med. 1967 Mar;119(3):297-301.
7
[Apert's syndrome (acrocephalo-syndactyly). A case with 1 abnormal chromosome].[阿佩尔综合征（尖头并指畸形）。一例伴有一条异常染色体的病例]
Arch Fr Pediatr. 1966 Oct;23(8):887-97.
8
[Cytogenetic study of a mother and her son presenting the same ocular malformation].
Bull Soc Belge Ophtalmol. 1964;138:602-11.
9
[Translocation of a part of chromosome 1 on chromosome 9-12 with a syndrome of congenital anomalies and mental deficiency].[1号染色体一部分易位至9 - 12号染色体伴先天性畸形和智力缺陷综合征]
Pol Tyg Lek. 1965 May 31;20(22):811-3.
10
[Chromoosome 1 abnormality in a child with multiple malformations].[一名患有多种畸形的儿童的1号染色体异常]
Acta Paediatr Belg. 1968;22(6):403-16.