• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

The Rubinstein-Taybi Syndrome: chromosomal studies.

作者信息

Simpson N E

出版信息

Am J Hum Genet. 1973 May;25(3):230-6.

PMID:4735812
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1762544/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/afde/1762544/b22710a56f44/ajhg00448-0011-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/afde/1762544/5eb961bb387d/ajhg00448-0010-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/afde/1762544/eba9d1295a3b/ajhg00448-0010-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/afde/1762544/b22710a56f44/ajhg00448-0011-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/afde/1762544/5eb961bb387d/ajhg00448-0010-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/afde/1762544/eba9d1295a3b/ajhg00448-0010-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/afde/1762544/b22710a56f44/ajhg00448-0011-a.jpg

相似文献

1
The Rubinstein-Taybi Syndrome: chromosomal studies.
Am J Hum Genet. 1973 May;25(3):230-6.
2
The Bubinstein-Taybi syndrome: familial and dermatoglyphic data.布宾斯坦-泰比综合征：家族及皮纹学数据
Am J Hum Genet. 1973 May;25(3):225-9.
3
[Rubinstein-Taybi syndrome. (2 cases studied also from a chromosomal point of view)].
Haematologica. 1969;54(12):899-919.
4
[Rubinstein-Taybi syndrome. Discussion of incomplete and familial forms].
Pediatrie. 1970 Jan-Feb;25(1):89-102.
5
[Rubinstein-Taybi-Syndrome in premature, probably identical twins].
Monatsschr Kinderheilkd (1902). 1971 Sep;119(9):523-7.
6
The Rubinstein-Taybi syndrome.
Med J Aust. 1969 Jul 12;2(2):99-101. doi: 10.5694/j.1326-5377.1969.tb105631.x.
7
Partial Rubinstein-Taybi syndrome.
Lancet. 1971 Sep 25;2(7726):713-4. doi: 10.1016/s0140-6736(71)92294-x.
8
[Rubinstein-Taybi syndrome].
Rev Chil Pediatr. 1970 Jun;41(6):446-9.
9
[Generalized dysplasia of epiphyseal and metaphyseal exostoses in the Rubinstein-Taybi syndrome].
Fortschr Geb Rontgenstr Nuklearmed. 1972 Sep;117(3):317-23.
10
Picture of the month. Keutel syndrome.本月病例图片。凯特尔综合征。
Arch Pediatr Adolesc Med. 1999 Jul;153(7):765-6. doi: 10.1001/archpedi.153.7.765.

引用本文的文献

1
Partial trisomy 13: karyotype 46,XY,-6, plus t(13q,6q).13号染色体部分三体：核型为46，XY，-6，加t(13q,6q) 。
Humangenetik. 1974 Jan 22;21(1):47-54. doi: 10.1007/BF00278564.

本文引用的文献

1
Chromosome preparations of leukocytes cultured from human peripheral blood.从人外周血培养的白细胞的染色体标本制备。
Exp Cell Res. 1960 Sep;20:613-6. doi: 10.1016/0014-4827(60)90138-5.
2
The Rubinstein-Taybi syndrome.鲁宾斯坦-泰比综合征
Arch Dis Child. 1968 Feb;43(227):94-101. doi: 10.1136/adc.43.227.94.
3
Mental retardation with facial abnormalities, broad thumbs and toes and unusual dermatoglyphics.智力发育迟缓伴面部异常、拇指和脚趾宽大及特殊皮纹。
Dev Med Child Neurol. 1967 Oct;9(5):588-93. doi: 10.1111/j.1469-8749.1967.tb02329.x.
4
Additional G-like chromosome in a malformed boy.一名畸形男孩体内额外的类G染色体。
J Med Genet. 1971 Jun;8(2):244-9. doi: 10.1136/jmg.8.2.244.
5
Structure of chromosomes. I. Morphological studies of the spiral structure of human somatic chromosomes.染色体的结构。I. 人类体细胞染色体螺旋结构的形态学研究。
Chromosoma. 1968;25(4):402-28. doi: 10.1007/BF02327721.
6
Distinction between extra G-like chromosomes by quinacrine mustard fluorescence analysis.通过喹吖因芥子荧光分析区分额外的G样染色体。
Exp Cell Res. 1970 Nov;63(1):240-3. doi: 10.1016/0014-4827(70)90363-0.
7
Trisomy G/normal mosaics in non-mongoloid mentally deficient children.
Acta Paediatr Scand. 1967 Sep;56(5):517-25. doi: 10.1111/j.1651-2227.1967.tb15417.x.
8
New technique for distinguishing between human chromosomes.区分人类染色体的新技术。
Nat New Biol. 1971 Jul 7;232(27):31-2. doi: 10.1038/newbio232031a0.