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Familial camptomelic dwarfism.

作者信息

Thurmon T F, DeFraites E B, Anderson E E

出版信息

J Pediatr. 1973 Nov;83(5):841-3. doi: 10.1016/s0022-3476(73)80384-1.

DOI:10.1016/s0022-3476(73)80384-1
PMID:4742578
Abstract
摘要

相似文献

1
Familial camptomelic dwarfism.家族性弯曲侏儒症
J Pediatr. 1973 Nov;83(5):841-3. doi: 10.1016/s0022-3476(73)80384-1.
2
The camptomelic syndrome in two female siblings.两名女性同胞中的弯肢侏儒综合征。
Clin Genet. 1980 Aug;18(2):137-41. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb01024.x.
3
Letter: Camptomelic syndrome in siblings.信件：兄弟姐妹中的弯肢侏儒综合征。
J Pediatr. 1976 Sep;89(3):512-3. doi: 10.1016/s0022-3476(76)80568-9.
4
Micromelic dwarfism--humerus, femur and tibia type.
Clin Dysmorphol. 2001 Jan;10(1):24-8. doi: 10.1097/00019605-200101000-00005.
5
Familial recurring thanatophoric dwarfism. A case report.
Obstet Gynecol. 1972 Apr;39(4):515-20.
6
[Camptomelic dwarfism. Apropos of a new observation].[弯曲侏儒症。关于一项新观察]
Minerva Pediatr. 1979 Apr 30;31(8):649-56.
7
Camptomelic dwarfism.弯曲侏儒症
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8
Two different mutations within the same sibship: thanatophoric dwarfism and ullrich-feichtiger syndrome.
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9
Camptomelic dwarfism.弯肢性侏儒症
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10
The SPONASTRIME dysplasia: familial short-limb dwarfism with saddle nose, spinal alterations and metaphyseal striation. Report of 4 siblings.
Helv Paediatr Acta. 1983 Aug;38(3):267-80.

引用本文的文献

1
Fine mapping of chromosome 17 translocation breakpoints > or = 900 Kb upstream of SOX9 in acampomelic campomelic dysplasia and a mild, familial skeletal dysplasia.在无肢畸形性软骨发育不全和一种轻度家族性骨骼发育不良中，对位于SOX9上游≥900 Kb的17号染色体易位断点进行精细定位。
Am J Hum Genet. 2005 Apr;76(4):663-71. doi: 10.1086/429254.
2
Campomelic dysplasia: evidence of autosomal dominant inheritance.弯肢发育异常：常染色体显性遗传的证据。
J Med Genet. 1993 Aug;30(8):683-6. doi: 10.1136/jmg.30.8.683.
3
A clinical and genetic study of campomelic dysplasia.
弯肢侏儒症的临床与遗传学研究。
J Med Genet. 1995 Jun;32(6):415-20. doi: 10.1136/jmg.32.6.415.
4
Absence of H-Y antigen in an XY female with campomelic dysplasia.一名患有弯肢侏儒症的XY女性体内缺乏H-Y抗原。
Hum Genet. 1981;57(1):23-7. doi: 10.1007/BF00271161.
5
Sex-reversed XY females with campomelic dysplasia are H-Y negative.患有弯肢发育异常的性反转XY女性为H-Y阴性。
Hum Genet. 1981;57(1):15-22. doi: 10.1007/BF00271160.
6
Radiology and histopathology of the bent limbs in campomelic dysplasia: implications in the aetiology of the disease and review of theories.
Pediatr Radiol. 1987;17(1):50-5. doi: 10.1007/BF02386595.
7
Morphologic studies in the skeletal dysplasias.骨骼发育异常的形态学研究。
Am J Pathol. 1979 Sep;96(3):813-70.