• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Central core disease or not? Observations on a family with a non-progressive myopathy.

作者信息

Morgan-Hughes J A, Brett E M, Lake B D, Tomé F M

出版信息

Brain. 1973 Sep;96(3):527-36. doi: 10.1093/brain/96.3.527.

DOI:10.1093/brain/96.3.527
PMID:4743931
Abstract
摘要

相似文献

1
Central core disease or not? Observations on a family with a non-progressive myopathy.是否为中央轴空病？对一个患有非进行性肌病的家系的观察。
Brain. 1973 Sep;96(3):527-36. doi: 10.1093/brain/96.3.527.
2
Familial "myotubular" myopathy.家族性“肌管性”肌病。
Neurology. 1969 Sep;19(9):901-8. doi: 10.1212/wnl.19.9.901.
3
Observations on central core disease.中央轴空病观察报告
J Neurol Sci. 1971 Nov;14(3):293-9. doi: 10.1016/0022-510x(71)90218-8.
4
Fingerprint body myopathy, a newly recognized congenital muscle disease.指纹体肌病，一种新发现的先天性肌肉疾病。
Mayo Clin Proc. 1972 Jun;47(6):377-88.
5
The myopathology of the Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome. Electromyography, light- and electron-microscopic study.
J Neurol Sci. 1974 Aug;22(4):445-70. doi: 10.1016/0022-510x(74)90081-1.
6
[Congenital non-progressive myopathy with central axis (central core disease)].[伴有中央轴索的先天性非进行性肌病（中央核心病）]
Arch Fr Pediatr. 1971 Jan;28(1):65-82.
7
Autosomal recessive distal dystrophy.常染色体隐性遗传性远端肌营养不良症
Neurology. 1991 Sep;41(9):1365-70. doi: 10.1212/wnl.41.9.1365.
8
Tel Hashomer camptodactyly syndrome: report of a case with myopathic features.特尔哈绍默屈曲指综合征：一例具有肌病特征的病例报告。
J Med Genet. 1986 Jun;23(3):268-71. doi: 10.1136/jmg.23.3.268.
9
[X-linked myotubular myopathy].[X连锁性肌管性肌病]
Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1979;79(10):1334-8.
10
Congenital non-progressive myopathy, associated with scoliosis--clinical, histological, histochemical and electron microscopic studies of seven cases.
Nihon Seikeigeka Gakkai Zasshi. 1980 Apr;54(4):381-402.

引用本文的文献

1
Ryanodine receptor 1-related disorders: an historical perspective and proposal for a unified nomenclature.兰尼碱受体 1 相关疾病：历史视角与统一命名建议。
Skelet Muscle. 2020 Nov 16;10(1):32. doi: 10.1186/s13395-020-00243-4.
2
Ca2+ dysregulation in Ryr1(I4895T/wt) mice causes congenital myopathy with progressive formation of minicores, cores, and nemaline rods.Ryr1(I4895T/wt) 小鼠中的 Ca2+ 失调导致先天性肌病，伴有进行性形成小核心、核心和杆状体。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Dec 22;106(51):21813-8. doi: 10.1073/pnas.0912126106. Epub 2009 Dec 3.
3
[Central core myopathy: a juvenile and adult disease].
[中央轴空病：一种青少年及成人疾病]
Nervenarzt. 2007 Apr;78(4):387-92. doi: 10.1007/s00115-006-2237-1.
4
Excitation--contraction uncoupling by a human central core disease mutation in the ryanodine receptor.由兰尼碱受体中的人类中央核心疾病突变导致的兴奋-收缩解偶联。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2001 Mar 27;98(7):4215-20. doi: 10.1073/pnas.071048198.
5
Minicore myopathy.
Klin Wochenschr. 1982 Nov 2;60(21):1351-5. doi: 10.1007/BF01716214.
6
Is central core disease with structural core a fetal defect?伴有结构核心的中央轴空病是一种胎儿缺陷吗？
J Neurol. 1984;231(4):212-9. doi: 10.1007/BF00313941.