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Schmid-Fraccaro syndrome ("cat's eye" syndrome).

作者信息

Petersen R A

出版信息

Arch Ophthalmol. 1973 Oct;90(4):287-91. doi: 10.1001/archopht.1973.01000050289007.

DOI:10.1001/archopht.1973.01000050289007
PMID:4746642
Abstract
摘要

相似文献

1
Schmid-Fraccaro syndrome ("cat's eye" syndrome).
Arch Ophthalmol. 1973 Oct;90(4):287-91. doi: 10.1001/archopht.1973.01000050289007.
2
[Identification of the small submetacentric supernumerary chromosome in the cat's-eye syndrome].[猫眼综合征中小亚中着丝粒额外染色体的鉴定]
J Genet Hum. 1973 Mar;21(1):23-32.
3
[Coloboma of the iris and anal atresia. Cat eye syndrome. Schmid-Fraccaro's syndrome].
Ugeskr Laeger. 1975 Oct 20;137(43):2525.
4
["Cat's eye" phenotype in a subject with normal karyotype].核型正常个体中的“猫眼”表型
Pediatria (Napoli). 1975 Mar 31;83(1):20-30.
5
Ocular movement disturbances in a family with trisomy 22 syndrome.22三体综合征家族中的眼球运动障碍
Ophthalmologica. 1973;166(5):360-71. doi: 10.1159/000306869.
6
[Ocular signs of trisomy 13. General review].[13三体综合征的眼部体征。综述]
Adv Ophthalmol. 1971;24(0):174-202.
7
[Extra mini-chromosome with symptoms of cat-eye syndrome].[伴有猫眼综合征症状的额外小染色体]
Orv Hetil. 1985 Apr 28;126(17):1037-9.
8
Inverted duplication of 22pter----q11.21 in cat-eye syndrome.猫眼综合征中22号染色体短臂末端至q11.21的倒位重复。
Am J Med Genet. 1986 Jul;24(3):543-5. doi: 10.1002/ajmg.1320240320.
9
Cat-eye syndrome with unusual marker chromosome probably not chromosome 22.猫眼综合征伴异常标记染色体，可能并非22号染色体。
Am J Med Genet. 1984 May;18(1):19-24. doi: 10.1002/ajmg.1320180105.
10
Re-evaluation of the supernumerary chromosome in an individual with cat eye syndrome.对一名患有猫眼综合征个体的额外染色体进行重新评估。
Am J Med Genet. 1987 May;27(1):225-7. doi: 10.1002/ajmg.1320270126.

引用本文的文献

1
Coloboma and anorectal malformations: a rare association with important clinical implications.脉络膜缺损与肛门直肠畸形：一种罕见的关联，具有重要的临床意义。
Pediatr Surg Int. 2013 Sep;29(9):905-12. doi: 10.1007/s00383-013-3356-y.
2
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J Med Genet. 1981 Apr;18(2):108-18. doi: 10.1136/jmg.18.2.108.
3
Retinal detachment associated with coloboma of the choroid.视网膜脱离伴脉络膜缺损。
Trans Am Ophthalmol Soc. 1985;83:49-62.