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通过体细胞遗传学将三个基因位点(磷酸甘油酸激酶、次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸核糖转移酶、葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶)定位于人类 X 染色体长臂。

Assignment of three gene loci (PGK, HGPRT, G6PD) to the long arm of the human X chromosome by somatic cell genetics.

作者信息

Ricciuti F C, Ruddle F H

出版信息

Genetics. 1973 Aug;74(4):661-78. doi: 10.1093/genetics/74.4.661.

Abstract

The intrachromosomal localization of three X-linked gene loci (PGK, HGPRT and G6PD) has been determined using a somatic cell genetic approach. A human cell line possessing an X/14 translocation was used as one parent in the formation of human/mouse hybrids. The translocation separates the human X into two parts: Xp and t(Xq14q). The data indicate that all three X-linked loci segregate with the t(Xq14q) rearrangement product thus permitting their assignment to the X chromosome's long arm. Secondary rearrangements and data from other laboratories suggest that the order of the the three markers from the centromere to the distal end of the X long arm is PGK, HGPRT, G6PD. It was also observed that NP, an autosomal locus, segregated with the t(Xq14q) chromosome. This provides strong support for the assignment of NP to 14.

摘要

利用体细胞遗传学方法确定了三个X连锁基因位点(磷酸甘油酸激酶基因、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶基因和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因)在染色体上的定位。在构建人/鼠杂种细胞时,使用了一种具有X/14易位的人类细胞系作为亲本之一。这种易位将人类X染色体分成两部分:Xp和t(Xq14q)。数据表明,所有三个X连锁位点都与t(Xq14q)重排产物分离,从而将它们定位于X染色体长臂。二次重排以及其他实验室的数据表明,这三个标记从着丝粒到X长臂远端的顺序是磷酸甘油酸激酶基因、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶基因、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因。还观察到,常染色体位点NP与t(Xq14q)染色体分离。这为将NP定位于14号染色体提供了有力支持。

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4
Inherited variants of human nucleoside phosphorylase.人类核苷磷酸化酶的遗传变异体。
Ann Hum Genet. 1971 May;34(4):395-408. doi: 10.1111/j.1469-1809.1971.tb00252.x.

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