两条13号染色体之间的相互易位与着丝粒融合。1例46,XX,-13,+t(13;13)(p12;q13)和1例46,XY,-13,+t(13;13)(p12;p12)。 - Suppr

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Reciprocal translocation versus centric fusion between two No. 13 chromosomes. A case of 46,XX,-13,+t(13;13)(p12;q13) and a case of 46,XY,-13,+t(13;13)(p12;p12).

作者信息

Hsu L Y, Kim H J, Sujansky E, Kousseff B, Hirschhorn K

出版信息

Cytogenet Cell Genet. 1973;12(4):235-44. doi: 10.1159/000130459.

DOI:10.1159/000130459

PMID:4752865

Abstract

摘要

相似文献

Reciprocal translocation versus centric fusion between two No. 13 chromosomes. A case of 46,XX,-13,+t(13;13)(p12;q13) and a case of 46,XY,-13,+t(13;13)(p12;p12).两条13号染色体之间的相互易位与着丝粒融合。1例46,XX,-13,+t(13;13)(p12;q13)和1例46,XY,-13,+t(13;13)(p12;p12)。

Cytogenet Cell Genet. 1973;12(4):235-44. doi: 10.1159/000130459.

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Am J Dis Child. 1975 Apr;129(4):515-29. doi: 10.1001/archpedi.1975.02120410075021.

[Partial 13 trisomy by maternal 46, XX, t (3; 13) (p 26; q 21) translocation].

Pediatrie. 1974 Oct-Nov;29(7):725-9.

[Trisomy 5p due to paternal translocation (4;5) (q35;p12)].[因父源易位（4；5）（q35；p12）导致的5号染色体短臂三体]

Bol Med Hosp Infant Mex. 1993 Mar;50(3):194-6.

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Clin Genet. 1974;5(3):218-22. doi: 10.1111/j.1399-0004.1974.tb01685.x.

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Ann Genet. 1983;26(4):234-7.

Trisomy 13 syndrome in Chinese infants. Clinical findings and incidence.中国婴儿的13三体综合征。临床发现与发病率。

J Med Genet. 1970 Jun;7(2):132-7. doi: 10.1136/jmg.7.2.132.

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Humangenetik. 1975 Sep 20;30(3):207-15. doi: 10.1007/BF00279186.

[Partial trisomy of the short arm of chromosome 3. Case report and phenotype expression].[3号染色体短臂部分三体。病例报告及表型表达]

Monatsschr Kinderheilkd. 1991 Dec;139(12):841-3.

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Ann Genet. 1977 Dec;20(4):237-42.

引用本文的文献

Inherited (13;14) translocation and reproduction. Report on three families.

Humangenetik. 1974;24(2):85-91. doi: 10.1007/BF00283765.

Humangenetik. 1975 Sep 20;30(3):207-15. doi: 10.1007/BF00279186.

Causes and consequences of Robertsonian exchange.罗伯逊易位的原因及后果。

Chromosoma. 1975 Sep 26;52(2):123-36. doi: 10.1007/BF00326262.

Structure and inheritance of some heterozygous Robertsonian translocation in man.人类某些杂合罗伯逊易位的结构与遗传

J Med Genet. 1976 Oct;13(5):381-8. doi: 10.1136/jmg.13.5.381.

Robertsonian fusion leading to the formation of stable dicentric chromosome in an ascites cell line of the mouse.

Experientia. 1977 Oct 15;33(10):1296-7. doi: 10.1007/BF01920142.

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Hum Genet. 1977 Aug 31;38(1):39-48. doi: 10.1007/BF00295806.

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Hum Genet. 1978 Mar 17;41(2):131-41. doi: 10.1007/BF00273095.

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Hum Genet. 1979 Apr 17;48(1):61-6. doi: 10.1007/BF00273275.

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Hum Genet. 1979 Jan 25;46(2):237-41. doi: 10.1007/BF00291927.

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