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相似文献

1
Creatine phosphokinase levels in the newborn and their use in screening for Duchenne muscular dystrophy.新生儿肌酸磷酸激酶水平及其在杜氏肌营养不良症筛查中的应用。
Arch Dis Child. 1979 May;54(5):362-6. doi: 10.1136/adc.54.5.362.
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A new method for the analysis of age trends in CPK levels with application to Duchenne muscular dystrophy.一种分析肌酸磷酸激酶（CPK）水平年龄趋势并应用于杜氏肌营养不良症的新方法。
Hum Hered. 1979;29(3):154-60. doi: 10.1159/000153033.
3
Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy.杜氏肌营养不良症的新生儿筛查
Pediatrics. 1975 Jan;55(1):30-4.
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Serum creatine phosphokinase in normal newborns.正常新生儿的血清肌酸磷酸激酶
Arch Dis Child. 1976 Apr;51(4):283-5. doi: 10.1136/adc.51.4.283.
5
Effect of exercise on serum creatine kinase in carriers of Duchenne muscular dystrophy.运动对杜氏肌营养不良症携带者血清肌酸激酶的影响。
J Med Genet. 1982 Feb;19(1):4-7. doi: 10.1136/jmg.19.1.4.
6
Screening for neonatal Duchenne muscular dystrophy by bioluminescence measurement of creatine kinase in a blood sample spotted on paper.通过对滴在纸上的血样中的肌酸激酶进行生物发光测量来筛查新生儿杜氏肌营养不良症。
Clin Chem. 1983 Jan;29(1):161-3.
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[Neonatal screening for duchenne myopathy by serum elevation of creatine phosphokinase activity. 5 years experience].
J Genet Hum. 1981 Mar;29(1):59-69.
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[Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy (author's transl)].杜氏肌营养不良症的新生儿筛查（作者译）
Monatsschr Kinderheilkd. 1981 Jul;129(7):414-7.
9
Screening for Duchenne muscular dystrophy.杜氏肌营养不良症的筛查
Arch Dis Child. 1989 Jul;64(7):1017-21. doi: 10.1136/adc.64.7.1017.
10
Carrier detection in Duchenne muscular dystrophy. Evidence from a study of obligatory carriers and mothers of isolated cases.杜氏肌营养不良症的携带者检测。来自对孤立病例的 obligatory 携带者和母亲的研究证据。 （注：“obligatory carriers”不太明确准确中文表述，可根据具体医学背景进一步优化）
Arch Dis Child. 1979 Jul;54(7):534-7. doi: 10.1136/adc.54.7.534.

引用本文的文献

1
Biomarkers in Duchenne Muscular Dystrophy: Current Status and Future Directions.杜氏肌营养不良症的生物标志物：现状与未来方向。
J Neuromuscul Dis. 2023;10(6):987-1002. doi: 10.3233/JND-221666.
2
Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy: A two-year pilot study.新生儿杜氏肌营养不良症筛查：一项为期两年的试点研究。
Ann Clin Transl Neurol. 2023 Aug;10(8):1383-1396. doi: 10.1002/acn3.51829. Epub 2023 Jun 23.
3
Elevated level of creatine phosphokinase in newborn: Clinical significance and association with congenital muscle diseases.新生儿肌酸磷酸激酶升高：临床意义及与先天性肌肉疾病的关系。
Neurosciences (Riyadh). 2022 Oct;27(4):263-269. doi: 10.17712/nsj.2022.4.20220051.
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Acute Rhabdomyolysis in a Child with Multiple Suspicious Gene Variants.一名具有多种可疑基因变异的儿童的急性横纹肌溶解症
Case Rep Pediatr. 2022 Sep 24;2022:2099827. doi: 10.1155/2022/2099827. eCollection 2022.
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Implementation of Hospital-Based Supplemental Duchenne Muscular Dystrophy Newborn Screening (sDMDNBS): A Pathway to Broadening Adoption.基于医院的杜氏肌营养不良症新生儿补充筛查（sDMDNBS）的实施：扩大采用范围的途径
Int J Neonatal Screen. 2021 Nov 15;7(4):77. doi: 10.3390/ijns7040077.
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Biomed Res Int. 2020 Sep 27;2020:8396429. doi: 10.1155/2020/8396429. eCollection 2020.
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本文引用的文献

1
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Am J Hum Genet. 1959 Dec;11(4):360-79.
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Creatine phosphokinase activity in serum of newborn infants as an indicator of fetal trauma during birth.新生儿血清中肌酸磷酸激酶活性作为出生时胎儿创伤的指标。
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Early diagnosis and treatment of rapidly developing Duchenne De Boulogne type myopathy (type DDB I).快速进展性杜兴·德·布洛涅型肌病（DDB I型）的早期诊断与治疗。
Am J Phys Med. 1971 Dec;50(6):271-84.
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Serum creatine phosphokinase in normal newborns.正常新生儿的血清肌酸磷酸激酶
Arch Dis Child. 1976 Apr;51(4):283-5. doi: 10.1136/adc.51.4.283.
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The detection of carriers of benign (Becker-type) X-linked muscular dystrophy.良性（贝克型）X连锁肌营养不良症携带者的检测
J Med Genet. 1975 Jun;12(2):131-4. doi: 10.1136/jmg.12.2.131.
7
Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy.杜氏肌营养不良症的新生儿筛查
Pediatrics. 1975 Jan;55(1):30-4.
8
Duchenne muscular dystrophy: early diagnosis, and screening.杜氏肌营养不良症：早期诊断与筛查
Arch Dis Child. 1976 Dec;51(12):982-6. doi: 10.1136/adc.51.12.982.
9
[Diagnosis of preclinical Duchenne's muscular dystrophy in the newborn using the CK screening test].[使用肌酸激酶筛查试验诊断新生儿期临床前期杜氏肌营养不良症]
Monatsschr Kinderheilkd (1902). 1976 Sep;129(9):658-9.
10
Screening for Duchenne muscular dystrophy.杜氏肌营养不良症的筛查
Pediatrics. 1977 Aug;60(2):248-51.

新生儿肌酸磷酸激酶水平及其在杜氏肌营养不良症筛查中的应用。

Creatine phosphokinase levels in the newborn and their use in screening for Duchenne muscular dystrophy.

作者信息

Drummond L M

出版信息

Arch Dis Child. 1979 May;54(5):362-6. doi: 10.1136/adc.54.5.362.

DOI:10.1136/adc.54.5.362
PMID:475411
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1545573/
Abstract

The PKU sample, if taken after the 3rd day, is suitable for Duchenne muscular dystrophy screening using creatine phosphokinase (CPK) levels. 101 babies (53 girls and 48 boys) had CPK levels measured on filter paper blood specimens taken by heel prick on the 1st and 4th days of life. The method used was that described by Zellweger and Antonik (1975). The CPK levels were markedly raised on the 1st day of life but by the 4th they had reduced to within 3 times the upper limit of the normal range for adults. 10,000 boys were then screened for Duchenne muscular dystrophy using the PKU sample, and 2 cases were found.

摘要

苯丙酮尿症样本若在出生后第3天之后采集，则适合用于通过肌酸磷酸激酶（CPK）水平进行杜氏肌营养不良症筛查。101名婴儿（53名女孩和48名男孩）在出生第1天和第4天通过足跟采血在滤纸片血标本上测量了CPK水平。使用的方法是泽尔韦格和安东尼克（1975年）所描述的方法。CPK水平在出生第1天显著升高，但到第4天时已降至成人正常范围上限的3倍以内。然后使用苯丙酮尿症样本对10000名男孩进行杜氏肌营养不良症筛查，发现了2例病例。