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Tay-Sachs disease in Quebec: evidence for a geographic aggregate in the French-Canadian population and identification of a new retardation syndrome with possible linkage to the Tay-Sachs gene.

作者信息

Andermann E, Andermann F, Patry G, Lafontaine R, Geoffroy G, Scriver C R, Wolfe L

出版信息

Trans Am Neurol Assoc. 1973;98:20-4.

PMID:4784938
Abstract
摘要

相似文献

1
Tay-Sachs disease in Quebec: evidence for a geographic aggregate in the French-Canadian population and identification of a new retardation syndrome with possible linkage to the Tay-Sachs gene.魁北克的泰-萨克斯病：法裔加拿大人群中存在地理聚集现象的证据以及一种可能与泰-萨克斯基因连锁的新的智力迟钝综合征的鉴定。
Trans Am Neurol Assoc. 1973;98:20-4.
2
Genetic variants of Tay-Sachs disease: Tay-Sachs disease and Sandhoff's disease in French Canadians, juvenile Tay-Sachs disease in Lebanese Canadians, and a Tay-Sachs screening program in the French-Canadian population.泰-萨克斯病的基因变异：法裔加拿大人中的泰-萨克斯病和桑德霍夫病、黎巴嫩裔加拿大人中的青少年型泰-萨克斯病以及法裔加拿大人群中的泰-萨克斯病筛查项目。
Prog Clin Biol Res. 1977;18:161-88.
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Am J Med Genet. 1995 May 8;56(4):409-12. doi: 10.1002/ajmg.1320560412.
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Z Arztl Fortbild (Jena). 1966 Sep 1;60(17):989-94.
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Urinary hexosaminidase analysis for the identification of Tay-Sachs genotypes.用于鉴定泰-萨克斯基因型的尿氨基己糖苷酶分析
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引用本文的文献

1
Disruption of murine Hexa gene leads to enzymatic deficiency and to neuronal lysosomal storage, similar to that observed in Tay-Sachs disease.破坏小鼠的Hexa基因会导致酶缺乏和神经元溶酶体储存，这与在泰-萨克斯病中观察到的情况相似。
Mamm Genome. 1995 Dec;6(12):844-9. doi: 10.1007/BF00292433.
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