• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency. Our experience.

作者信息

Amor T B, Delbarre F, Auscher C, de Gery A

出版信息

Adv Exp Med Biol. 1973;41:271-9. doi: 10.1007/978-1-4684-3294-7_32.

DOI:10.1007/978-1-4684-3294-7_32
PMID:4791201
Abstract
摘要

相似文献

1
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency. Our experience.次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症。我们的经验。
Adv Exp Med Biol. 1973;41:271-9. doi: 10.1007/978-1-4684-3294-7_32.
2
Erythrocyte PRPP concentrations in heterozygotes for HGPRTase deficiency.
Adv Exp Med Biol. 1973;41:291-5. doi: 10.1007/978-1-4684-3294-7_35.
3
Heterogeneity in the biochemical characteristics of red blood cell hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase from two unrelated patients with the Lesch-Nyhan syndrome.两名无关的莱施-奈恩综合征患者红细胞次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶生化特性的异质性。
Biochem Genet. 1973 Jun;9(2):197-202. doi: 10.1007/BF00487450.
4
Human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: studies on the normal and mutant forms of the enzyme.
Fed Proc. 1973 Jun;32(6):1656-9.
5
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency: altered kinetic properties of a specific mutant form of the enzyme.次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症:该酶一种特定突变形式的动力学特性改变
Adv Exp Med Biol. 1973;41:167-75. doi: 10.1007/978-1-4684-3294-7_20.
6
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) deficiency: effect of dietary purines on enzyme activity.次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏症:膳食嘌呤对酶活性的影响。
Adv Exp Med Biol. 1973;41:203-9. doi: 10.1007/978-1-4684-3294-7_24.
7
Adenine, hypoxanthine and guanine metabolism in fibroblasts from normal individuals and from patients with hypoxanthine phosphoribosyltransferase deficiency.
Biochim Biophys Acta. 1973 Mar 19;299(2):273-82. doi: 10.1016/0005-2787(73)90350-x.
8
Electrophoretic properties of hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase in erythrocytes of subjects with Lesch-Nyhan syndrome.莱施-奈恩综合征患者红细胞中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的电泳特性
Biochem Genet. 1972 Apr;6(2):139-46. doi: 10.1007/BF00486398.
9
An atypical case of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency (Lesch-Nyhan syndrome). II. Genetic studies.
Clin Genet. 1973;4(4):353-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1973.tb01931.x.
10
Lesch-Nyhan syndrome: absence of the mutant enzyme in erythrocytes of a heterozygote for both normal and mutant hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase.莱施-奈恩综合征:正常和突变型次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶杂合子的红细胞中缺乏突变酶。
Biochem Genet. 1972 Feb;6(1):21-6. doi: 10.1007/BF00485961.