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Brachydactyly, type E: hereditary shortening of digits, metacarpals, metatarsals, and long bones.

作者信息

Riccardi V M, Holmes L B

出版信息

J Pediatr. 1974 Feb;84(2):251-4. doi: 10.1016/s0022-3476(74)80614-1.

DOI:10.1016/s0022-3476(74)80614-1
PMID:4810735
Abstract
摘要

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1
Brachydactyly, type E: hereditary shortening of digits, metacarpals, metatarsals, and long bones.E型短指（趾）症：指（趾）、掌骨、跖骨和长骨的遗传性缩短。
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Clin Orthop Relat Res. 1971 Nov-Dec;81:139-50. doi: 10.1097/00003086-197111000-00023.
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Acta Orthop Scand. 1978 Apr;49(2):147-50. doi: 10.3109/17453677809005741.
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Am J Med Genet. 1998 Oct 30;80(1):1-5. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19981102)80:1<1::aid-ajmg1>3.0.co;2-8.
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ADAM19 cleaves the PTH receptor and associates with brachydactyly type E.ADAM19 酶切甲状旁腺激素受体，并与短指症 E 型相关。
Life Sci Alliance. 2024 Feb 8;7(4). doi: 10.26508/lsa.202302400. Print 2024 Apr.
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