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先天性多发性关节挛缩症:神经源性类型,常染色体隐性遗传。

Arthrogryposis multiplex congenita: neurogenic type with autosomal recessive inheritance.

作者信息

Rosenmann A, Arad I

出版信息

J Med Genet. 1974 Mar;11(1):91-4. doi: 10.1136/jmg.11.1.91.

Abstract

An infant affected by severe arthrogryposis multiplex congenita leading to death in infancy due to neurogenic atrophy is described. Six other sibs were similarly affected. An autosomal recessive mode of inheritance is suggested.

摘要

本文描述了一名患有严重先天性多发性关节挛缩症的婴儿,因神经源性萎缩在婴儿期死亡。其他六名同胞也受到类似影响。提示为常染色体隐性遗传模式。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/1585/1013093/7109bb1bc141/jmedgene00318-0095-a.jpg

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