瓦登伯格综合征与先天性巨结肠的关联。
The association of Waardenburg syndrome and Hirschsprung megacolon.
作者信息
Omenn G S, McKusick V A
出版信息
Am J Med Genet. 1979;3(3):217-23. doi: 10.1002/ajmg.1320030302.
PMID:484594
Abstract
We describe four patients with Waardenburg syndrome and Hirschsprung aganglionic megacolon. In view of pathophysiologic relationships and animal studies, we conclude that the association of these two uncommon disorders is pathophysiologically significant.
摘要
我们描述了4例患有瓦登伯格综合征和先天性巨结肠的患者。鉴于病理生理关系及动物研究，我们得出结论，这两种罕见疾病的关联在病理生理学上具有重要意义。
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