• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Inborn errors of amino-acid metabolism.

作者信息

Scriver C R

出版信息

Br Med Bull. 1969 Jan;25(1):35-41. doi: 10.1093/oxfordjournals.bmb.a070667.

DOI:10.1093/oxfordjournals.bmb.a070667
PMID:4882438
Abstract
摘要

相似文献

1
Inborn errors of amino-acid metabolism.
Br Med Bull. 1969 Jan;25(1):35-41. doi: 10.1093/oxfordjournals.bmb.a070667.
2
The human biochemical genetics of amino acid transport.氨基酸转运的人类生化遗传学。
Pediatrics. 1969 Sep;44(3):348-57.
3
Selective newborn screening of inborn errors of amino acids, organic acids and fatty acids metabolism in the Kingdom of Bahrain.巴林王国选择性新生儿筛查氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢先天缺陷。
Mol Genet Metab. 2013 Sep-Oct;110(1-2):98-101. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.07.006. Epub 2013 Jul 16.
4
A survey of inborn errors of amino acid metabolism and transport in man.人类氨基酸代谢和转运先天性疾病的调查。
Annu Rev Biochem. 1981;50:911-68. doi: 10.1146/annurev.bi.50.070181.004403.
5
Plasma amino acids: screening, quantitation, and interpretation.
Am J Clin Nutr. 1971 Jul;24(7):876-90. doi: 10.1093/ajcn/24.7.876.
6
[Inborn errors of amino acid metabolism--concepts and classification].[氨基酸代谢的先天性缺陷——概念与分类]
Nihon Rinsho. 1992 Jul;50(7):1516-21.
7
[GENETIC DISORDERS OF AMINO ACID METABOLISM].[氨基酸代谢的遗传疾病]
Rev Lyon Med. 1965 Jan 15;14:1-22.
8
Amino acid metabolism and its disorders.氨基酸代谢及其紊乱
Major Probl Clin Pediatr. 1973;10:1-478.
9
INBORN ERRORS OF METABOLISM.先天性代谢缺陷
J Am Diet Assoc. 1965 Apr;46:280-4.
10
[Lysinuric protein intolerance, an hereditary defect of amino acid transport].[赖氨酸尿性蛋白不耐受症，一种氨基酸转运的遗传性缺陷]
Pediatriia. 1978 Jun(6):78-80.

引用本文的文献

1
Garrod's foresight; our hindsight.加罗德的先见之明；我们的后见之明。
J Inherit Metab Dis. 2001 Apr;24(2):93-116. doi: 10.1023/a:1010351630856.
2
Frequency of enzyme deficiency variants in erythrocytes of newborn infants.新生儿红细胞中酶缺乏变体的频率。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1981 Aug;78(8):5046-50. doi: 10.1073/pnas.78.8.5046.
3
The skin in genetically-controlled metabolic disorders.基因控制的代谢紊乱中的皮肤。
J Med Genet. 1973 Jun;10(2):101-11. doi: 10.1136/jmg.10.2.101.
4
Detection of biochemical mutants in mice.小鼠生化突变体的检测
Arch Toxicol. 1977 Sep 21;38(1-2):61-73. doi: 10.1007/BF00293664.
5
Abnormal amino acid metabolism and brain protein synthesis during neural development.神经发育过程中异常的氨基酸代谢和脑蛋白合成。
Neurochem Res. 1978 Aug;3(4):381-99. doi: 10.1007/BF00966321.