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利用染色体易位结合原位DNA杂交技术来确认人类5S核糖体RNA基因的定位。

Use of chromosomal translocations with in situ DNA hybridisation to confirm localisation of human 5S ribosomal RNA genes.

作者信息

Fennell S J, Malcolm S, Williamson R, Ferguson-Smith M A

出版信息

J Med Genet. 1979 Aug;16(4):246-53. doi: 10.1136/jmg.16.4.246.

Abstract

Two cases of chromosomal translocations involving the long arm of chromosome 1 were investigated for 5S ribosomal gene localisation using in situ hybridisation. In the first family, there was an interstitial translocation of 1q25-32 to chromosome 5; the 5S genes remained on chromosome 1. In the second family, there was a translocation of 1q42-44 to chromosome 21q12; the 5S gene locus in this case was translocated. This shows that the 5S ribosomal genes are at position 1q42-44, confirming a previous assignment based on adenovirus-induced uncoiling and on a partial trisomy (Steffensen et al., 1977).

摘要

利用原位杂交技术对两例涉及1号染色体长臂的染色体易位病例进行了5S核糖体基因定位研究。在第一个家系中,存在1号染色体长臂1q25 - 32到5号染色体的中间易位;5S基因仍位于1号染色体上。在第二个家系中,存在1号染色体长臂1q42 - 44到21号染色体长臂21q12的易位;在这种情况下,5S基因位点发生了易位。这表明5S核糖体基因位于1q42 - 44位置,证实了先前基于腺病毒诱导解旋和部分三体综合征所做的定位(斯特芬森等人,1977年)。

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