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Abnormal sulphatase activities in two human diseases (metachromatic leucodystrophy and gargoylism).

作者信息

Austin J, McAfee D, Armstrong D, O'Rourke M, Shearer L, Bachhawat B

出版信息

Biochem J. 1964 Nov;93(2):15C-17C. doi: 10.1042/bj0930015c.

DOI:10.1042/bj0930015c
PMID:4953831
Abstract
摘要

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Abnormal sulphatase activities in two human diseases (metachromatic leucodystrophy and gargoylism).两种人类疾病（异染性脑白质营养不良和黏多糖贮积症Ⅱ型）中的异常硫酸酯酶活性。
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Gene and Cellular Therapies for Leukodystrophies.用于脑白质营养不良的基因和细胞疗法。
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