XXXX - XXXXX嵌合体病例中的比较临床研究及X染色体行为 - Suppr

Suppr

超能文献

Comparative clinical studies and X chromosome behaviour in a case of XXXX-XXXXX mosaicism.

作者信息

Cooke P, Black J A, Curtis D J

出版信息

J Med Genet. 1972 Jun;9(2):235-8. doi: 10.1136/jmg.9.2.235.

DOI:10.1136/jmg.9.2.235

PMID:5046636

原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1469025/

Abstract

摘要

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e6df/1469025/83e18704a3ab/jmedgene00361-0102-a.jpg

相似文献

Comparative clinical studies and X chromosome behaviour in a case of XXXX-XXXXX mosaicism.XXXX - XXXXX嵌合体病例中的比较临床研究及X染色体行为

J Med Genet. 1972 Jun;9(2):235-8. doi: 10.1136/jmg.9.2.235.

Double monosomy mosaicism (45,X-45, XX,21-) in a retarded child with multiple congenital malformations.一名患有多种先天性畸形的发育迟缓儿童中的双单体嵌合体（45,X - 45,XX,21 -）

Cytogenetics. 1971;10(6):404-12. doi: 10.1159/000130161.

A partial D-trisomy-normal mosaic female.一名部分D三体-正常嵌合型女性。

J Med Genet. 1971 Dec;8(4):522-7. doi: 10.1136/jmg.8.4.522.

A human ring C chromosome associated with multiple congenital abnormalities.一条与多种先天性异常相关的人类环状C染色体。

J Med Genet. 1972 Jun;9(2):239-42. doi: 10.1136/jmg.9.2.239.

An extra small metacentric autosome in a mentally retarded boy with multiple malformations.一名患有多种畸形的智力发育迟缓男孩体内存在一条额外的小中着丝粒常染色体。

J Med Genet. 1971 Sep;8(3):378-80. doi: 10.1136/jmg.8.3.378.

Isochromosomes arising from a human 'C'-autosome.源自人类“C”组常染色体的等臂染色体。

Hum Hered. 1971;21(3):231-7. doi: 10.1159/000152407.

Two human X-autosome translocations identified by autoradiography and fluorescence.通过放射自显影和荧光鉴定出的两个人类X染色体与常染色体的易位。

Am J Hum Genet. 1972 Sep;24(5):583-97.

48,XXXX-49,XXXXX mosaic: asynchronies among the late-replicating X chromosomes.

Cytogenetics. 1968;7(4):249-59. doi: 10.1159/000129989.

A case of quintuple-X syndrome (49,XXXXX).一例五X染色体综合征（49,XXXXX）。

J Ment Defic Res. 1970 Dec;14(4):305-11. doi: 10.1111/j.1365-2788.1970.tb01129.x.

The 49,XXXXX chromosome constitution: similarities to the 49,XXXXY condition.49,XXXXX染色体组成：与49,XXXXY情况的相似性。

J Pediatr. 1971 Feb;78(2):285-90. doi: 10.1016/s0022-3476(71)80013-6.

引用本文的文献

Detailed analysis of X chromosome inactivation in a 49,XXXXX pentasomy.49,XXXXY五体综合征中X染色体失活的详细分析。

Mol Cytogenet. 2009 Oct 7;2:20. doi: 10.1186/1755-8166-2-20.

The penta-X syndrome.五X综合征

J Med Genet. 1980 Oct;17(5):392-6. doi: 10.1136/jmg.17.5.392.

本文引用的文献

CLINICAL AND CYTOGENETIC STUDIES ON A GROUP OF FEMALES WITH XXX SEX CHROMOSOME COMPLEMENTS.一组具有XXX性染色体组成的女性的临床和细胞遗传学研究。

J Pediatr. 1964 Jan;64:24-33. doi: 10.1016/s0022-3476(64)80313-9.

A PHENOTYPIC FEMALE WITH 49 CHROMOSOMES, PRESUMABLY XXXXX. A CASE REPORT.

J Pediatr. 1963 Dec;63:1099-103. doi: 10.1016/s0022-3476(63)80190-0.

Buccal smears and sex chromatin.口腔涂片与性染色质

Br Med J. 1963 Jun 8;1(5344):1541-2. doi: 10.1136/bmj.1.5344.1541-c.

An XXXX sex chromosome complex in two mentally defective females.两名智力缺陷女性中的一种XXXX性染色体复合体。

Can Med Assoc J. 1961 Jan 21;84(3):131-7.

A female child with five X chromosomes.

J Pediatr. 1967 Jan;70(1):105-9. doi: 10.1016/s0022-3476(67)80172-0.

Sex chromatin frequency in buccal mucosal tissue: the normal female population.颊黏膜组织中的性染色质频率：正常女性群体

Cytogenetics. 1969;8(1):20-9. doi: 10.1159/000130019.

48,XXXX-49,XXXXX mosaic: asynchronies among the late-replicating X chromosomes.

Cytogenetics. 1968;7(4):249-59. doi: 10.1159/000129989.

Feeblemindedness and XXXX karyotype.低能与XXXX核型。（注：原文中“XXXX”部分信息缺失）

J Ment Defic Res. 1968 Sep;12(3):226-36.

Sex chromatin survey among mentally retarded children in Japan.日本智障儿童的性染色质调查。

J Ment Defic Res. 1970 Sep;14(3):254-62. doi: 10.1111/j.1365-2788.1970.tb01122.x.

Sex chromatin frequency in buccal mucosal tissue: the distribution of single, double and triple sex chromatin bodies.口腔黏膜组织中的性染色质频率：单、双和三性染色质体的分布

Humangenetik. 1970;11(1):22-8. doi: 10.1007/BF00296300.

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验