• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Congenital chloride diarrhea, an autosomal recessive disease. Genetic study of 14 Finnish and 12 other families.

作者信息

Norio R, Perheentupa J, Launiala K, Hallman N

出版信息

Clin Genet. 1971;2(3):182-92.

PMID:5111762
Abstract
摘要

相似文献

1
Congenital chloride diarrhea, an autosomal recessive disease. Genetic study of 14 Finnish and 12 other families.先天性氯腹泻，一种常染色体隐性疾病。对14个芬兰家庭和12个其他家庭的遗传学研究。
Clin Genet. 1971;2(3):182-92.
2
Congenital chloride diarrhoea with functional ileus in a premature infant.
Helv Paediatr Acta. 1976 Jan;30(4-5):343-8.
3
[Congenital chloride diarrhea].[先天性氯腹泻]
Schweiz Med Wochenschr. 1978 Jul 1;108(26):995-9.
4
[Congenital chloride diarrhea].[先天性氯腹泻]
Acta Gastroenterol Latinoam. 2005;35(2):99-103.
5
Congenital chloride diarrhoea in a Malay child.
Med J Malaysia. 1994 Mar;49(1):102-4.
6
An outbreak of diarrhoea in an infants' home due to a Shigella-like organism.一家婴儿院因一种类志贺氏菌生物体引发腹泻疫情。
Med J Aust. 1968 Dec 28;2(26):1175-6.
7
Familial enteropathy: a syndrome of protracted diarrhea from birth, failure to thrive, and hypoplastic villus atrophy.家族性肠病：一种自出生起即出现的持续性腹泻、发育不良和绒毛发育不全性萎缩综合征。
Gastroenterology. 1978 Nov;75(5):783-90.
8
Familial chloride diarrhea-chloride malabsorption.
Bibl Paediatr. 1968;87:137-49.
9
Congenital chloride diarrhea.先天性氯化物腹泻
Indian Pediatr. 1993 Jun;30(6):811-3.
10
[Congenital chloride diarrhea gene error in the anion transporter protein].[阴离子转运蛋白中的先天性氯化物腹泻基因错误]
Duodecim. 1999;115(17):1833-41.

引用本文的文献

1
Breaking Down Barriers: Epithelial Contributors to Monogenic IBD Pathogenesis.突破障碍：单基因炎症性肠病发病机制中的上皮细胞贡献者。
Inflamm Bowel Dis. 2024 Jul 3;30(7):1189-1206. doi: 10.1093/ibd/izad319.
2
Novel solute carrier family 26, member 3 mutation in a prenatal recurrent case with congenital chloride diarrhea.先天性氯腹泻产前复发病例中的新型溶质载体家族26成员3突变
J Obstet Gynaecol Res. 2019 Nov;45(11):2280-2283. doi: 10.1111/jog.14089. Epub 2019 Sep 9.
3
Congenital chloride diarrhea needs to be distinguished from Bartter and Gitelman syndrome.
先天性氯性腹泻需要与巴特综合征和 Gitelman 综合征相鉴别。
J Hum Genet. 2018 Jul;63(8):887-892. doi: 10.1038/s10038-018-0470-7. Epub 2018 May 30.
4
Mechanisms of DRA recycling in intestinal epithelial cells: effect of enteropathogenic E. coli.肠道上皮细胞中DRA回收机制：肠致病性大肠杆菌的影响
Am J Physiol Cell Physiol. 2015 Dec 15;309(12):C835-46. doi: 10.1152/ajpcell.00107.2015. Epub 2015 Oct 7.
5
Rare mutation in the SLC26A3 transporter causes life-long diarrhoea with metabolic alkalosis.SLC26A3转运蛋白的罕见突变导致终身腹泻并伴有代谢性碱中毒。
BMJ Case Rep. 2015 Jan 7;2015:bcr2014206849. doi: 10.1136/bcr-2014-206849.
6
Congenital chloride diarrhea in dizygotic twins.双卵双胎中的先天性氯化物腹泻
Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2013 Sep;16(3):195-9. doi: 10.5223/pghn.2013.16.3.195. Epub 2013 Sep 30.
7
Congenital chloride diarrhea in Korean children: novel mutations and genetic characteristics.韩国儿童先天性氯性腹泻：新的突变和遗传特征。
Eur J Pediatr. 2013 Apr;172(4):545-50. doi: 10.1007/s00431-012-1905-3. Epub 2012 Dec 30.
8
The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases.芬兰疾病遗传谱系III：个体疾病
Hum Genet. 2003 May;112(5-6):470-526. doi: 10.1007/s00439-002-0877-1. Epub 2003 Mar 8.
9
Congenital chloride diarrhoea.
Indian J Pediatr. 1996 Mar-Apr;63(2):254-6. doi: 10.1007/BF02845252.
10
Paternal isodisomy for chromosome 7 is compatible with normal growth and development in a patient with congenital chloride diarrhea.7号染色体单亲二体在一名先天性氯腹泻患者中与正常生长发育相符。
Am J Hum Genet. 1994 Oct;55(4):747-52.