• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

The adducted thumbs syndrome. An autosomal recessive disease with arthrogryposis, dysmyelination, craniostenosis, and cleft palate.

作者信息

Christian J C, Andrews P A, Conneally P M, Muller J

出版信息

Clin Genet. 1971;2(2):95-103.

PMID:5116596
Abstract
摘要

相似文献

1
The adducted thumbs syndrome. An autosomal recessive disease with arthrogryposis, dysmyelination, craniostenosis, and cleft palate.
Clin Genet. 1971;2(2):95-103.
2
Autosomal recessive micrencephaly with simplified gyral pattern, abnormal myelination and arthrogryposis.常染色体隐性遗传的小脑发育不全,伴有脑回模式简化、髓鞘形成异常和关节挛缩。
Neuropediatrics. 1999 Jun;30(3):141-5. doi: 10.1055/s-2007-973479.
3
Genetics of the Meckel syndrome (dysencephalia splanchnocystica).梅克尔综合征(内脏囊肿性脑发育不全)的遗传学
Pediatrics. 1971 Aug;48(2):237-47.
4
Adducted thumb syndromes.
Clin Genet. 1975 Sep;8(3):190-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1975.tb01493.x.
5
Familial holoprosencephaly.家族性前脑无裂畸形
Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 Jun;7(7):136-42.
6
Dominantly inherited syndrome of microcephaly and cleft palate.小头畸形和腭裂的显性遗传综合征。
Am J Med Genet. 1983 May;15(1):135-40. doi: 10.1002/ajmg.1320150118.
7
Cleft palate-lateral synechiae syndrome: report on three new patients with additional findings and evidence for variability and heterogeneity.腭裂-侧方粘连综合征:三例新患者报告及其他发现、变异性和异质性证据
Am J Med Genet. 1993 Sep 1;47(3):330-2. doi: 10.1002/ajmg.1320470307.
8
Heterogeneity in adducted thumbs sequence.
Am J Med Genet. 1997 May 16;70(2):114-7.
9
The Dubowitz syndrome.杜波维茨综合征。
Am J Med Genet. 1978;2(3):275-84. doi: 10.1002/ajmg.1320020308.
10
A previously undescribed autosomal recessive multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR) syndrome with growth failure, lip/palate cleft(s), and urogenital anomalies.一种此前未被描述的常染色体隐性多发性先天性异常/智力发育迟缓(MCA/MR)综合征,伴有生长发育迟缓、唇腭裂和泌尿生殖系统异常。
Am J Med Genet. 1983 Dec;16(4):475-80. doi: 10.1002/ajmg.1320160405.

引用本文的文献

1
Current insights on the genetics and mechanisms of MSX1-associated cleft palate.关于MSX1相关腭裂的遗传学和发病机制的当前见解。
Front Dent Med. 2025 Jul 7;6:1610223. doi: 10.3389/fdmed.2025.1610223. eCollection 2025.
2
Characteristics of patients with congenital clasped thumb: a prospective study of 40 patients with the results of treatment.先天性拇指内收畸形患者的特征:对40例患者治疗结果的前瞻性研究
J Child Orthop. 2007 Nov;1(5):313-22. doi: 10.1007/s11832-007-0057-x. Epub 2007 Oct 17.
3
Autosomal recessive hydrocephalus with aqueductal stenosis.
伴有导水管狭窄的常染色体隐性脑积水。
Childs Nerv Syst. 1996 Apr;12(4):188-91. doi: 10.1007/BF00301249.
4
Craniosynostosis and Craniofacial Anomalies.颅缝早闭与颅面畸形。
West J Med. 1980 Jun;132(6):500-6.
5
Adducted thumb syndrome. Report of a new case and a diagnostic approach.内收拇指综合征。1例新病例报告及诊断方法。
Eur J Pediatr. 1983 Dec;141(2):122-6. doi: 10.1007/BF00496805.