Suppr超能文献

人类两种眼皮肤白化病类型的遗传学和生物化学证据。

Genetic and biochemical evidence for two forms of oculocutaneous albinism in man.

作者信息

Nance W E, Witkop C J, Rawls R F

出版信息

Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 Mar;7(3):125-8.

PMID:5173133
Abstract

Previous evidence for the existence of at least two genetically distinct forms of generalized oculocutaneous albinism was confirmed by the observation of a mating between two Negro albinos who had a normally pigmented daughter. Extensive blood typing provided no evidence for nonpaternity. Clinical and biochemical differences in the two types of albinism found in this family should permit easy recognition of these entities, although in Caucasians the two phenotypes may be quite similar.

摘要

此前关于至少存在两种基因不同形式的全身性眼皮肤白化病的证据,通过观察两名黑人白化病患者之间的一次婚配得到了证实,他们育有一个色素正常的女儿。广泛的血型鉴定没有提供非父系的证据。在这个家族中发现的两种白化病类型在临床和生化方面的差异,应该能使这些实体易于识别,尽管在白种人中这两种表型可能非常相似。

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