• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Congenital amaurosis and nephrophthisis: a new syndrome.

作者信息

Hussels I E

出版信息

Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 Mar;7(3):199.

PMID:5173145
Abstract
摘要

相似文献

1
Congenital amaurosis and nephrophthisis: a new syndrome.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 Mar;7(3):199.
2
[Tubulo-interstitial nephropathy in children with tapeto-retinal degeneration (Senior's syndrome. (1 case)].[患有视网膜色素变性的儿童的肾小管间质性肾病(西尼尔综合征。1例报告)]
Arch Fr Pediatr. 1970 May;27(5):459-70.
3
Leber's congenital amaurosis with nephropathy.伴有肾病的莱伯先天性黑蒙
Indian J Ophthalmol. 1994 Jun;42(2):83-4.
4
[Histopathologic examination of a Leber's congenital tapeto-retinal degeneration associated with keratoconus and nephropathy].
Bull Soc Belge Ophtalmol. 1967 Nov 26;147:411-26.
5
[Congenital amaurosis of Leber (author's transl)].[先天性莱伯黑矇症(作者译)]
Klin Oczna. 1979 May-Jun;81(5-6):395-6.
6
[Congenital deaf-mutism and ophthalmologic problems. Study of a group of deaf-mute-blind and deaf-mute children with tapetoretinal degeneration].
Bull Soc Ophtalmol Fr. 1980 Mar;80(3):265-7.
7
Phenotypic variations in renal-retinal dysplasia.肾视网膜发育不良的表型变异
Metab Pediatr Ophthalmol. 1980;4(3):161-3.
8
Lumpers or splitters? The role of molecular diagnosis in Leber congenital amaurosis.合并派还是细分派?分子诊断在莱伯先天性黑矇中的作用
Ophthalmic Genet. 2006 Dec;27(4):113-5. doi: 10.1080/13816810601013146.
9
[Letter: Incidence of Senior-Looken syndrome].
Nouv Presse Med. 1974 Dec 28;3(45):2747.
10
An overview of Leber congenital amaurosis: a model to understand human retinal development.莱伯先天性黑蒙概述:理解人类视网膜发育的模型
Surv Ophthalmol. 2004 Jul-Aug;49(4):379-98. doi: 10.1016/j.survophthal.2004.04.003.

引用本文的文献

1
Hereditary renal-retinal dysplasia.遗传性肾视网膜发育不良。
Doc Ophthalmol. 1980 Oct 15;49(2):347-59. doi: 10.1007/BF01886626.
2
Sector retinitis pigmentosa in juvenile nephronophthisis.青少年肾痨中的扇形视网膜色素变性。
Br J Ophthalmol. 1980 Feb;64(2):124-6. doi: 10.1136/bjo.64.2.124.
3
A syndrome of congenital retinal dystrophy and saccade palsy--a subset of Leber's amaurosis.一种先天性视网膜营养不良和扫视麻痹综合征——莱伯氏黑蒙的一个亚型。
Br J Ophthalmol. 1984 Jun;68(6):421-31. doi: 10.1136/bjo.68.6.421.
4
Senior-Loken syndrome. Case reports of two siblings and association with sensorineural deafness.Senior-Loken综合征。两例同胞病例报告及其与感音神经性耳聋的关联。
Br J Ophthalmol. 1992 Mar;76(3):171-2. doi: 10.1136/bjo.76.3.171.
5
Neurological abnormalities in congenital amaurosis of Leber. Review of 30 cases.莱伯先天性黑矇的神经学异常。30例病例回顾。
Arch Dis Child. 1977 May;52(5):399-402. doi: 10.1136/adc.52.5.399.