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估计X连锁疾病中的性别比例偏差:患有X连锁鱼鳞病的家庭中男性是否过多?

Estimating sex ratio biases in X-linked disorders: is there an excess of males in families with X-linked ichthyosis?

作者信息

Gladstien K, Shapiro L J, Spence M A

出版信息

Am J Hum Genet. 1979 Nov;31(6):741-6.

PMID:517522
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1686026/
Abstract

We derive the conditional probabilities for estimating the sex ratio in families ascertained through affected males for the study of X-linked recessive diseases. These conditional probabilities correct for the fact that the probability that a family will be ascertained increases with the number of males in the family. Data from four published studies for X-linked ichthyosis vulgaris are analyzed, three having an excess of males and one having a highly statistically significant excess of males. It is not known if this difference in the two samples represents a biological difference between the two populations or an unrecognized ascertainment bias.

摘要

我们推导了通过患病男性来确定家庭中用于X连锁隐性疾病研究的性别比例估计的条件概率。这些条件概率校正了这样一个事实,即一个家庭被确定的概率会随着家庭中男性数量的增加而增加。对四项已发表的寻常型X连锁鱼鳞病研究数据进行了分析,其中三项研究中男性过多,一项研究中男性数量具有高度统计学显著的过量。尚不清楚这两个样本中的差异是代表了两个人群之间的生物学差异,还是一种未被认识到的确定偏倚。

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