• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Frontonasal dysplasia with coronal craniosynostosis in three sibs.

作者信息

Slover R, Sujansky E

出版信息

Birth Defects Orig Artic Ser. 1979;15(5B):75-83.

PMID:526592
Abstract
摘要

相似文献

1
Frontonasal dysplasia with coronal craniosynostosis in three sibs.三例同胞患额鼻发育不良伴冠状缝早闭
Birth Defects Orig Artic Ser. 1979;15(5B):75-83.
2
Craniofrontonasal dysplasia in a three-generation kindred.
J Craniofac Genet Dev Biol. 1982;2(3):233-8.
3
Craniofrontonasal dysplasia.颅额鼻发育不良
Birth Defects Orig Artic Ser. 1979;15(5B):85-9.
4
Heredity of the craniofacial dysostoses.
Mod Probl Ophthalmol. 1975;14:5-48.
5
Genetic study of nonsyndromic coronal craniosynostosis.非综合征性冠状缝早闭的遗传学研究
Am J Med Genet. 1995 Feb 13;55(4):500-4. doi: 10.1002/ajmg.1320550422.
6
Craniosynostosis and craniosynostosis syndromes.颅缝早闭及颅缝早闭综合征
Rocky Mt Med J. 1969 May;66(5):45-56.
7
A new acro-cranio-facial dysostosis syndrome in sisters.
Am J Med Genet. 1988 Jan;29(1):95-106. doi: 10.1002/ajmg.1320290112.
8
Crouzon syndrome is not linked to craniosynostosis loci at 7p and 5qter.克鲁宗综合征与7号染色体短臂和5号染色体长臂末端的颅缝早闭基因座无关。
J Med Genet. 1994 Mar;31(3):219-21. doi: 10.1136/jmg.31.3.219.
9
Craniofrontonasal dysostosis: variable expression in a three-generation family.
Clin Genet. 1990 Dec;38(6):441-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03610.x.
10
Previously undescribed spondyloepiphyseal dysplasia associated with craniosynostosis, cataracts, cleft palate, and mental retardation: report of four sibs.先前未描述的与颅缝早闭、白内障、腭裂和智力迟钝相关的脊椎骨骺发育不良：四例同胞报告。
Am J Med Genet. 1998 Apr 28;77(1):1-7.

引用本文的文献

1
Modeling the long-range effect of an inversion downstream of EFNB1 concludes a 43-year molecular diagnostic odyssey for craniofrontonasal syndrome.对EFNB1下游倒位的远距离效应进行建模，为颅额鼻综合征带来了长达43年的分子诊断历程。
Eur J Hum Genet. 2025 Jun 9. doi: 10.1038/s41431-025-01887-w.
2
Craniofrontonasal syndrome in a patient with an inv(X)(p22.2q13.1), separating EFNB1 from its enhancer.一名患有inv(X)(p22.2q13.1)的患者出现颅额鼻综合征，该倒位使EFNB1与其增强子分离。
Eur J Hum Genet. 2025 Apr;33(4):546-551. doi: 10.1038/s41431-024-01761-1. Epub 2024 Dec 7.
3
Cellular interference in craniofrontonasal syndrome: males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes.
颅面缝综合征中的细胞干扰：X 连锁 EFNB1 基因突变的男性嵌合体比真正的半合子受影响更严重。
Hum Mol Genet. 2013 Apr 15;22(8):1654-62. doi: 10.1093/hmg/ddt015. Epub 2013 Jan 17.
4
The origin of EFNB1 mutations in craniofrontonasal syndrome: frequent somatic mosaicism and explanation of the paucity of carrier males.颅额鼻综合征中EFNB1突变的起源：频繁的体细胞镶嵌现象及男性携带者稀少的原因
Am J Hum Genet. 2006 Jun;78(6):999-1010. doi: 10.1086/504440. Epub 2006 Apr 28.
5
Mutations of ephrin-B1 (EFNB1), a marker of tissue boundary formation, cause craniofrontonasal syndrome.组织边界形成的标志物 Ephrin-B1（EFNB1）的突变会导致颅额鼻综合征。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2004 Jun 8;101(23):8652-7. doi: 10.1073/pnas.0402819101. Epub 2004 May 27.
6
Craniosynostosis.颅缝早闭
J Med Genet. 1983 Apr;20(2):154. doi: 10.1136/jmg.20.2.154.
7
Craniofrontonasal dysplasia.颅额鼻发育不良。
J Med Genet. 1987 Apr;24(4):193-6. doi: 10.1136/jmg.24.4.193.
8
Craniofrontonasal dysplasia.
Eur J Pediatr. 1992 Nov;151(11):837-41. doi: 10.1007/BF01957936.