• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Formiminotransferase deficiency syndrome associated with megaloblastic anemia responsive to pyridoxine or folic acid.

作者信息

Arakawa T, Tamura T, Higashi O, Ohara K, Tanno K

出版信息

Tohoku J Exp Med. 1968 Jan;94(1):3-16. doi: 10.1620/tjem.94.3.

DOI:10.1620/tjem.94.3
PMID:5301410
Abstract
摘要

相似文献

1
Formiminotransferase deficiency syndrome associated with megaloblastic anemia responsive to pyridoxine or folic acid.与巨幼细胞贫血相关的亚胺甲基转移酶缺乏综合征,对吡哆醇或叶酸有反应。
Tohoku J Exp Med. 1968 Jan;94(1):3-16. doi: 10.1620/tjem.94.3.
2
Megaloblastic anemia and mental retardation associated with hyperfolic-acidemia: probably due to N5 methyltetrahydrofolate transferase deficiency.巨幼细胞贫血和智力发育迟缓与高叶酸血症相关:可能由于N5甲基四氢叶酸转移酶缺乏所致。
Tohoku J Exp Med. 1967 Sep;93(1):1-22. doi: 10.1620/tjem.93.1.
3
Formiminotransferase-deficiency syndrome: a new inborn error of folic acid metabolism.亚胺甲基转移酶缺乏综合征:一种新的叶酸代谢先天性缺陷。
Ann Paediatr. 1965;205(1):1-11.
4
Erythrocyte formiminotransferase activity in formiminotransferase deficiency syndrome.亚胺甲基转移酶缺乏综合征中的红细胞亚胺甲基转移酶活性。
Tohoku J Exp Med. 1966 Mar 25;88(3):195-202. doi: 10.1620/tjem.88.195.
5
Tetrahydrofolate-dependent enzyme activities of erythrocytes in formiminotransferase deficiency syndrome.亚胺甲基转移酶缺乏综合征中红细胞的四氢叶酸依赖性酶活性
Tohoku J Exp Med. 1966 Apr 25;88(4):305-10. doi: 10.1620/tjem.88.305.
6
Familial occurrence of formiminotransferase deficiency of syndrome.亚胺甲基转移酶缺乏综合征的家族性发病情况。
Tohoku J Exp Med. 1968 Nov;96(3):211-7. doi: 10.1620/tjem.96.211.
7
Mental retardation with hyperfolic-acidemia not associated with formiminoglutamic-acciduria: cyclohydrolase deficiency syndrome.伴有高叶酸血症但与亚胺甲基谷氨酸尿症无关的智力发育迟缓:环水解酶缺乏综合征。
Tohoku J Exp Med. 1966 Apr 25;88(4):341-52. doi: 10.1620/tjem.88.341.
8
HEREDITARY OROTIC ACIDURIA AND MEGALOBLASTIC ANAEMIA: A SECOND CASE, WITH RESPONSE TO URIDINE.遗传性乳清酸尿症与巨幼细胞贫血:第二例病例及对尿苷的反应
Br Med J. 1965 Feb 27;1(5434):547-52. doi: 10.1136/bmj.1.5434.547.
9
[A hereditary disorder of purine metabolism with a cerebral affection and megaloblastic anemia (Lesch-Nyhan syndrome)].一种伴有脑部病变和巨幼细胞贫血的嘌呤代谢遗传性疾病(莱施-奈恩综合征)
Ned Tijdschr Geneeskd. 1968 Aug 17;112(33):1475-81.
10
[Bronchial epidermoid cancer with normochromic megaloblastic anemia caused by folic acid deficiency].[叶酸缺乏所致正色素性巨幼细胞贫血伴支气管表皮样癌]
J Fr Med Chir Thorac. 1969 Jan;23(1):77-83.

引用本文的文献

1
Formimidoyltransferase cyclodeaminase prevents the starvation-induced liver hepatomegaly and dysfunction through downregulating mTORC1.甲酰甘氨脒核苷酸环化脒基转移酶通过下调 mTORC1 预防饥饿诱导的肝肿大和功能障碍。
PLoS Genet. 2021 Dec 23;17(12):e1009980. doi: 10.1371/journal.pgen.1009980. eCollection 2021 Dec.
2
Characteristics and outcomes of patients with formiminoglutamic aciduria detected through newborn screening.通过新生儿筛查发现的支链氨基酸尿症患者的特征和结局。
J Inherit Metab Dis. 2019 Jan;42(1):140-146. doi: 10.1002/jimd.12035.
3
Formiminoglutamic aciduria in a slightly retarded boy with chronic obstructive lung disease.
一名轻度智力发育迟缓且患有慢性阻塞性肺病男孩的亚胺甲基谷氨酸尿症。
J Inherit Metab Dis. 1981;4(4):225-8. doi: 10.1007/BF02263657.