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[假性软骨发育不全性发育异常的一种显性形式。1例家族性病例(作者译)]

[A dominant form of pseudoachondroplastic dysplasia. A familial case (author's transl)].

作者信息

Fontaine G, Gourguechon A, Smith M

出版信息

Presse Med (1893). 1979 Dec 10;8(48):3961-3.

PMID:530947
Abstract

The authors report a family of 5 subjects suffering from pseudoachondroplastic dysplasia in an autosomal dominant form. The interest of this report lies in the radiological documents obtained in the subjects at different ages (3, 18 and 63 years) and the extreme rarity of autosomal dominant forms since only six familial cases of this type have been described up to the present time.

摘要

作者报告了一个以常染色体显性形式患假性软骨发育不良的5人家庭。本报告的意义在于获得了该家族中不同年龄(3岁、18岁和63岁)个体的放射学资料,以及常染色体显性形式极为罕见,因为迄今为止仅描述过6例此类家族病例。

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引用本文的文献

1
Pseudoachondroplasia: clinical diagnosis at different ages and comparison of autosomal dominant and recessive types. A review of 32 patients (26 kindreds).假性软骨发育不全:不同年龄的临床诊断及常染色体显性与隐性类型的比较。32例患者(26个家族)的回顾分析
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