一个携带t(18q-;6p+)的家族中出现的18号染色体长臂缺失病例。 - Suppr

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A case of 18q- in a t(18q-;6p+) family.

作者信息

Jacobsen P, Mikkelsen M, Niebuhr E, de Grouchy J

出版信息

Ann Genet. 1971 Mar;14(1):41-8.

PMID:5314293

Abstract

摘要

相似文献

A case of 18q- in a t(18q-;6p+) family.一个携带t(18q-;6p+)的家族中出现的18号染色体长臂缺失病例。

Ann Genet. 1971 Mar;14(1):41-8.

A family with a presumptive C-F translocation in five generations.一个五代人中存在疑似C-F易位的家族。

Ann Genet. 1971 Mar;14(1):13-21.

[The partial deletion of the long arm of chromosome 18 (syndrome 18Q-). Report of two cases].[18号染色体长臂部分缺失（18Q-综合征）。两例报告]

Ann Genet. 1967 Jun;10(2):65-9.

A ring chromosome (46,XY,13r) occurring in a family with a D-D translocation 13-,14-, t(13q 14q).在一个患有13号与14号染色体D-D易位，即t(13q 14q)的家族中出现的一条环状染色体（46,XY,13r）

Ann Genet. 1969 Mar;12(1):51-6.

The 18p- syndrome. Report of two cases.18p-综合征。两例报告。

Ann Genet. 1968 Dec;11(4):211-6.

[A case of translocation t(Cp-; Bp+)].[一例易位t（Cp-；Bp+）]

Ann Genet. 1967 Jun;10(2):82-5.

[A new case of a ring shaped chromosome 18 (18 r)].一例新的环形18号染色体（18 r）病例

Ann Genet. 1967 Sep;10(3):134-7.

[Two cases of 18q- syndrome with mosaicism (46,XX / 46,XX, 18q-)].

Ann Genet. 1967 Mar;10(1):18-24.

[Anomaly of chromosomic structure (46,XX,17q+) in a polymalformed child].[一名多发畸形儿童的染色体结构异常（46,XX,17q+）]

Ann Genet. 1968 Mar;11(1):53-5.

Structural abnormalities of chromosome 18. I. A case of 18q-, with autopsy findings.18号染色体结构异常。I. 18q-病例及尸检结果。

Ann Genet. 1971 Dec;14(4):275-80.

引用本文的文献

A case of 18q-in a family with a translocation t(6p+;18q-), identified by the Giemsa-banding technique.通过吉姆萨显带技术在一个患有t(6p+;18q-)易位的家族中发现的一例18号染色体长臂缺失病例。

Humangenetik. 1973;19(1):123-6. doi: 10.1007/BF00295240.

[Ring chromosome 18. 18p-/18q- -deletion-syndrome].[环状染色体18。18p - /18q - 缺失综合征]

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Partial monosomies 18. Review of cytogenetical and phenotypical variants.18号染色体部分单体性。细胞遗传学和表型变异综述。

Humangenetik. 1972;15(3):203-22. doi: 10.1007/BF00702354.

Familial mental retardation in a family with an inherited chromosome rearrangement.一个患有遗传性染色体重排的家族中的家族性智力迟钝。

J Med Genet. 1974 Dec;11(4):353-66. doi: 10.1136/jmg.11.4.353.

Structural aberrations of chromosome 18. II. The 18q- syndrome. Report of three cases.18号染色体的结构畸变。II. 18q-综合征。三例报告。

Humangenetik. 1975;26(2):123-32.

The cytogenetics of 90 patients with idiopathic mental retardation/malformation syndromes and of 90 normal subjects.90例特发性智力迟钝/畸形综合征患者及90名正常受试者的细胞遗传学研究。

Hum Genet. 1976 Jul 27;33(2):131-46. doi: 10.1007/BF00281887.

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