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胫腓骨干骨肥厚症(魏斯曼 - 内特尔综合征)(作者译)

[Toxopachyosteose diaphisaire tibioperoniere (Weismann-Netter syndrome) (author's transl)].

作者信息

Gutiérrez Macías A, Rodríguez Peñalver M, Carrión Ojanguren M A, Rodríguez López F

出版信息

An Esp Pediatr. 1979 Nov;12(11):801-6.

PMID:533047
Abstract

A two-years-old male with toxopachyosteose diaphisaire tibioperoniere (Weismann-Netter syndrome) is presented. First observation of this syndrome in spanish publications. Basic signs of this syndrome: dwarfism with bilateral tibio-fibula incurvation and sclerosis, are remembered, as well as deafness like associated symptom. Radiologic signs to differentiate between others process, specially rickets and syphilis, with which it was for a long time confused, are remarked.

摘要

本文介绍了一名患有胫腓骨干骺端骨肥厚(魏斯曼 - 内特尔综合征)的两岁男性患儿。这是西班牙出版物中对该综合征的首次观察报道。文中回顾了该综合征的基本体征:双侧胫腓骨弯曲和硬化导致的侏儒症,以及作为相关症状的耳聋。还提到了用于区分其他病症,特别是长期与之混淆的佝偻病和梅毒的放射学体征。

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引用本文的文献

1
The Weismann-Netter, Stuhl syndrome: a rare pediatric skeletal dysplasia.魏斯曼-内特尔氏综合征:一种罕见的小儿骨骼发育不良。
Pediatr Radiol. 1995;25(1):37-40. doi: 10.1007/BF02020841.