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Lessons from inborn errors of metabolism.

作者信息

Milne M D

出版信息

Proc R Soc Med. 1966 Nov;59(11 Part 1):1157-62. doi: 10.1177/003591576605911P136.

DOI:10.1177/003591576605911P136
PMID:5333528
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1901325/
Abstract
摘要

相似文献

1
Lessons from inborn errors of metabolism.先天性代谢缺陷的教训。
Proc R Soc Med. 1966 Nov;59(11 Part 1):1157-62. doi: 10.1177/003591576605911P136.
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Ann Clin Biochem. 1982 Jul;19 (Pt 4):314-21. doi: 10.1177/000456328201900423.
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Variation in protein structure and inborn errors in metabolism.蛋白质结构变异与先天性代谢缺陷。
Dent Clin North Am. 1975 Jan;19(1):47-62.
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Nihon Ganka Kiyo. 1969 Aug;20(8):749-58.
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The prenatal diagnosis of inborn errors of metabolism.先天性代谢缺陷的产前诊断。
Annu Rev Med. 1972;23:57-76. doi: 10.1146/annurev.me.23.020172.000421.
7
[Inborn errors of metabolism (as seen by the pediatrist].[儿科医生视角下的先天性代谢缺陷]
Z Gesamte Inn Med. 1967 Feb 15;22(4):Suppl:61-4 c.
8
Prenatal diagnosis of inborn errors of metabolism.先天性代谢缺陷的产前诊断
Clin Perinatol. 1979 Sep;6(2):255-73.
9
Inborn errors of metabolism: the essentials of clinical diagnosis.先天性代谢缺陷：临床诊断要点
Clin Pediatr (Phila). 1991 Mar;30(3):183-90. doi: 10.1177/000992289103000310.
10
Cardiac manifestations of inborn errors of metabolism.先天性代谢缺陷的心脏表现。
Minerva Pediatr. 2007 Jun;59(3):215-8.

引用本文的文献

1
Management of inherited metabolic disease.遗传性代谢疾病的管理
Br Med J. 1972 May 6;2(5809):329-36. doi: 10.1136/bmj.2.5809.329.

本文引用的文献

1
The intestinal absorption defect in cystinuria.胱氨酸尿症中的肠道吸收缺陷。
Gut. 1961 Dec;2(4):323-37. doi: 10.1136/gut.2.4.323.
2
PYRIMIDINE METABOLISM IN MAN. IV. THE ENZYMATIC DEFECT OF OROTIC ACIDURIA.人类嘧啶代谢。IV. 乳清酸尿症的酶缺陷
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5
Aminoacid metabolism in cystinuria.胱氨酸尿症中的氨基酸代谢
Q J Med. 1951 Jul;20(79):205-19.
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S Afr J Clin Sci. 1951 Jun;2(2):117-69.
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Q J Med. 1962 Apr;31:235-48.
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Ann Intern Med. 1962 Feb;56:315-42. doi: 10.7326/0003-4819-56-2-315.
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Acta Genet Stat Med. 1960;10:1-16. doi: 10.1159/000151112.