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Beta-D-galactosidase in human urine: deficiency in generalized gangliosidosis.

作者信息

Thomas G H

出版信息

J Lab Clin Med. 1969 Nov;74(5):725-31.

PMID:5350201
Abstract
摘要

相似文献

1
Beta-D-galactosidase in human urine: deficiency in generalized gangliosidosis.人尿中的β-D-半乳糖苷酶：全身性神经节苷脂沉积症中的缺乏。
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Pediatrics. 1972 Mar;49(3):352-61.
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Generalized gangliosidosis.全身性神经节苷脂沉积症
Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 Feb;7(1):242-3.
4
A case of GM2-gangliosidosis with total hexosaminidase deficiency.一例伴有总己糖胺酶缺乏的GM2神经节苷脂贮积症。
Neurology. 1970 Apr;20(4):388.
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[Generalized, Norman-Landing type, GM1 gangliosidosis: study of a case diagnosed during the life of the patient].
Ann Pediatr (Paris). 1968 Mar 2;15(3):165-84.
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Z Kinderheilkd. 1972;112(1):23-42.
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Clin Chim Acta. 1971 Jul;33(2):395-401. doi: 10.1016/0009-8981(71)90498-0.
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Pediatr Res. 1969 Nov;3(6):532-7. doi: 10.1203/00006450-196911000-00002.
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The biochemical abnormalities in Fabry's disease.法布里病的生化异常。
Arch Int Physiol Biochim. 1970 Feb;78(1):169-71.
10
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Science. 1968 May 31;160(3831):1002-4. doi: 10.1126/science.160.3831.1002.

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1
The genetic mucolipidoses. Diagnosis and differential diagnosis.遗传性黏脂贮积症。诊断与鉴别诊断。
Humangenetik. 1970;9(2):113-39. doi: 10.1007/BF00278928.
2
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J Med Genet. 1976 Jun;13(3):169-81. doi: 10.1136/jmg.13.3.169.
3
Biochemistry and genetics of gangliosidoses.神经节苷脂贮积症的生物化学与遗传学
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J Clin Invest. 1978 Mar;61(3):751-62. doi: 10.1172/JCI108989.