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博耶森-福斯曼-莱曼综合征:一例新病例。

The Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: a new case.

作者信息

Veall R M, Brett E M, Rivinus T M, Stephens R

出版信息

J Ment Defic Res. 1979 Dec;23(4):231-42. doi: 10.1111/j.1365-2788.1979.tb00858.x.

DOI:10.1111/j.1365-2788.1979.tb00858.x
PMID:537034
Abstract

A new case of the Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome is described with details of anthropometry, dermatoglyphs, endocrine function studies and mental state. Comparisons are made with the five previously reported cases. The diagnosis is based on the clinical appearance. Endocrine studies gave normal results and the patient's short stature is not due to growth hormone deficiency. There is no evidence for primary hypogonadism.

摘要

本文描述了一例新的博尔杰森-福斯曼-莱曼综合征病例,并详细介绍了人体测量学、皮纹学、内分泌功能研究及精神状态。与之前报道的五例病例进行了比较。诊断基于临床表现。内分泌研究结果正常,患者身材矮小并非由于生长激素缺乏。没有证据表明存在原发性性腺功能减退。

相似文献

1
The Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: a new case.博耶森-福斯曼-莱曼综合征:一例新病例。
J Ment Defic Res. 1979 Dec;23(4):231-42. doi: 10.1111/j.1365-2788.1979.tb00858.x.
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引用本文的文献

1
A Novel Nonsense Mutation of in a Female with Extended Phenotypes of Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome.一名患有博耶森-福斯曼-莱曼综合征扩展表型女性的一种新型无义突变
J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2019 Nov 22;11(4):419-425. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2019.2018.0220. Epub 2019 Jan 11.