• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Familial occurrence of congenital retinal blindness and developmental renal lesions.

作者信息

Dekaban A S

出版信息

J Genet Hum. 1969 Oct;17(3):289-96.

PMID:5387411
Abstract
摘要

相似文献

1
Familial occurrence of congenital retinal blindness and developmental renal lesions.先天性视网膜失明和发育性肾脏病变的家族性发病情况。
J Genet Hum. 1969 Oct;17(3):289-96.
2
[Ocular lesions in primary familial amyloidosis (a syndrome associating opacitieis of the vitreous body, vascular lesions of the retina and an amyloid neuropathy)].[原发性家族性淀粉样变性的眼部病变（一种伴有玻璃体混浊、视网膜血管病变和淀粉样神经病变的综合征）]
J Genet Hum. 1969 Oct;17(3):349-66.
3
[Elastorrhexia with ocular manifestations and Leber's congenital amaurosis in the same fratry].[同一家庭中出现眼部表现的弹性组织离解症与莱伯先天性黑矇]
Bull Soc Ophtalmol Fr. 1973 Feb;73(2):359-61.
4
Norrie's disease.诺里病
Trans Ophthalmol Soc U K (1962). 1965;85:391-408.
5
[Congenital and hereditary nephropathies].[先天性和遗传性肾病]
Med Sestra. 1985 Apr;44(4):32-5.
6
[Histopathological study of 2 cases of Leber's congenital tapeto-retinal degeneration].2例莱伯先天性视网膜色素变性的组织病理学研究
Ann Ocul (Paris). 1969 Feb;202(2):127-55.
7
[Association of chronic tubulo-interstitial nephropathy and of tapeto-retinal degeneration. Genetic study].[慢性肾小管间质性肾病与视网膜色素变性的关联。遗传学研究]
Arch Fr Pediatr. 1970 May;27(5):471-81.
8
X-linked familial exudative vitreoretinopathy. Report of one family.X连锁家族性渗出性玻璃体视网膜病变。一家系报告。
Retina. 1995;15(2):141-5.
9
Phenotypic variations in renal-retinal dysplasia.肾视网膜发育不良的表型变异
Metab Pediatr Ophthalmol. 1980;4(3):161-3.
10
[Familial nephronophthisis. The Senior-Loken syndrome].[家族性肾单位肾痨。Senior-Loken综合征]
Klin Monbl Augenheilkd. 1982 Nov;181(5):379-82. doi: 10.1055/s-2008-1055249.

引用本文的文献

1
Visual Evoked Potentials in Joubert Syndrome: A Suggested Useful Method for Evaluating Future Approaches Targeted to Improve Visual Pathways' Function.杰特综合征的视觉诱发电位：一种评估针对改善视觉通路功能的未来方法的有用方法。
Adv Ther. 2021 Jan;38(1):278-289. doi: 10.1007/s12325-020-01534-4. Epub 2020 Oct 24.
2
Electroretinographic Assessment in Joubert Syndrome: A Suggested Objective Method to Evaluate the Effectiveness of Future Targeted Treatment.电生理视网膜评估在杰特综合征中的应用：一种评估未来靶向治疗效果的客观方法的建议。
Adv Ther. 2020 Sep;37(9):3827-3838. doi: 10.1007/s12325-020-01432-9. Epub 2020 Jul 15.
3
Joubert Syndrome: Ophthalmological Findings in Correlation with Genotype and Hepatorenal Disease in 99 Patients Prospectively Evaluated at a Single Center.
巨脑回畸形综合征：99 例患者的眼科检查结果与基因型及肝肾功能的相关性分析，该研究为单中心前瞻性研究。
Ophthalmology. 2018 Dec;125(12):1937-1952. doi: 10.1016/j.ophtha.2018.05.026. Epub 2018 Jul 25.
4
Keeping an Eye on Bardet-Biedl Syndrome: A Comprehensive Review of the Role of Bardet-Biedl Syndrome Genes in the Eye.关注巴德-比德尔综合征：巴德-比德尔综合征相关基因在眼部作用的综合综述
Med Res Arch. 2017 Sep;5(9). doi: 10.18103/mra.v5i9.1526. Epub 2017 Sep 18.
5
Phenotypic characterization of Bbs4 null mice reveals age-dependent penetrance and variable expressivity.Bbs4基因敲除小鼠的表型特征揭示了年龄依赖性外显率和可变表达性。
Hum Genet. 2006 Sep;120(2):211-26. doi: 10.1007/s00439-006-0197-y. Epub 2006 Jun 23.
6
Neurological abnormalities in congenital amaurosis of Leber. Review of 30 cases.莱伯先天性黑矇的神经学异常。30例病例回顾。
Arch Dis Child. 1977 May;52(5):399-402. doi: 10.1136/adc.52.5.399.