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[Type I hyperprolinemia. Study of a familial case].

作者信息

Fontaine G, Farriaux J P, Dautrevaux M

出版信息

Helv Paediatr Acta. 1970 Apr;25(2):165-75.

PMID:5419477
Abstract
摘要

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[Type I hyperprolinemia. Study of a familial case].[I型高脯氨酸血症。一例家族性病例研究]
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引用本文的文献

1
Biochemical and clinical features of hereditary hyperprolinemia.遗传性高脯氨酸血症的生化及临床特征
Pediatr Int. 2014 Aug;56(4):492-6. doi: 10.1111/ped.12420.
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