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A family with congenital hypothalamic neurohypophyseal diabetes insipidus.

作者信息

Meinders A E, Bijlsma J B

出版信息

Folia Med Neerl. 1970;13(2):68-72.

PMID:5422994
Abstract
摘要

相似文献

1
A family with congenital hypothalamic neurohypophyseal diabetes insipidus.一个患有先天性下丘脑神经垂体性尿崩症的家庭。
Folia Med Neerl. 1970;13(2):68-72.
2
A novel splice site mutation of the arginine vasopressin-neurophysin II gene identified in a kindred with autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus.在一个常染色体显性遗传的家族性垂体性尿崩症家系中鉴定出精氨酸加压素-神经垂体素II基因的一种新型剪接位点突变。
Mol Genet Metab. 2005 Sep-Oct;86(1-2):307-13. doi: 10.1016/j.ymgme.2005.05.009. Epub 2005 Jul 11.
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Nephrogenic diabetes insipidus with fluorosis.
Pediatrics. 1974 Sep;54(3):320-2.
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[Hypothalamic hereditary diabetes insipidus in four generations].四代人中的下丘脑遗传性尿崩症
Klin Med (Mosk). 1997;75(4):49-50.
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A novel mutation (R97C) in the neurophysin moiety of prepro-vasopressin-neurophysin II associated with autosomal-dominant neurohypophyseal diabetes insipidus.一种与常染色体显性遗传性神经垂体性尿崩症相关的前血管加压素-神经垂体素II神经垂体部分的新型突变（R97C）。
Mol Genet Metab. 1999 May;67(1):89-92. doi: 10.1006/mgme.1999.2825.
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[Congenital nephrogenic diabetes insipidus].[先天性肾性尿崩症]
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9
[Familial diabetes insipidus, ureterohydronephrosis and terminal renal insufficiency].[家族性尿崩症、输尿管肾盂积水及终末期肾功能不全]
Rev Clin Esp. 1985 Jan;176(1):35-8.
10
Molecular basis of autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus. Cellular toxicity caused by the accumulation of mutant vasopressin precursors within the endoplasmic reticulum.常染色体显性遗传性神经垂体性尿崩症的分子基础。内质网内突变型血管加压素前体积累所导致的细胞毒性。
J Clin Invest. 1997 Apr 15;99(8):1897-905. doi: 10.1172/JCI119357.

引用本文的文献

1
Identification of 13 new mutations in the vasopressin-neurophysin II gene in 17 kindreds with familial autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus.在17个患有家族性常染色体显性遗传性神经垂体性尿崩症的家族中，鉴定出血管加压素-神经垂体素II基因的13个新突变。
Am J Hum Genet. 1996 Jan;58(1):107-17.
2
A missense mutation in the vasopressin-neurophysin precursor gene cosegregates with human autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus.血管加压素-神经垂体素前体基因中的错义突变与人类常染色体显性遗传性神经垂体性尿崩症共分离。
EMBO J. 1992 Jan;11(1):19-23. doi: 10.1002/j.1460-2075.1992.tb05022.x.