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Median facial cleft associated with ring E chromosome.

作者信息

Dumars K W, Carnahan L G, Barrett R V

出版信息

J Med Genet. 1970 Mar;7(1):86-90. doi: 10.1136/jmg.7.1.86.

DOI:10.1136/jmg.7.1.86
PMID:5480971
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1468912/
Abstract
摘要
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Lancet. 1966 Feb 26;1(7435):492-3. doi: 10.1016/s0140-6736(66)91500-5.
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J Ment Defic Res. 1972 Jun;16(2):103-11. doi: 10.1111/j.1365-2788.1972.tb01581.x.
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Cytogenetic studies in patients with cleft lip and/or cleft palate (IV) (screening studies or chromosomes, from August 1973 to August 1977).
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Malformations of kidney and urinary tract in common chromosomal aberrations. II. Morphogenetic studies.常见染色体畸变中的肾和尿路畸形。II. 形态发生学研究。
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