• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Possible X-autosomal translocation in a girl with gonadal dysgenesis.

作者信息

Thorburn M J, Martin P A, Pathak U N

出版信息

J Med Genet. 1970 Dec;7(4):402-6. doi: 10.1136/jmg.7.4.402.

DOI:10.1136/jmg.7.4.402
PMID:5501708
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1468943/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/840f/1468943/e6774f0b3722/jmedgene00371-0103-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/840f/1468943/0d30f373d82a/jmedgene00371-0100-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/840f/1468943/5c08c8968891/jmedgene00371-0101-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/840f/1468943/167823f01ff4/jmedgene00371-0101-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/840f/1468943/35beb7fa25d4/jmedgene00371-0102-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/840f/1468943/e6774f0b3722/jmedgene00371-0103-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/840f/1468943/0d30f373d82a/jmedgene00371-0100-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/840f/1468943/5c08c8968891/jmedgene00371-0101-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/840f/1468943/167823f01ff4/jmedgene00371-0101-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/840f/1468943/35beb7fa25d4/jmedgene00371-0102-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/840f/1468943/e6774f0b3722/jmedgene00371-0103-a.jpg

相似文献

1
Possible X-autosomal translocation in a girl with gonadal dysgenesis.
J Med Genet. 1970 Dec;7(4):402-6. doi: 10.1136/jmg.7.4.402.
2
X/X translocation in a girl with gonadal dysgenesis.一名患有性腺发育不全的女孩的X/X易位
Yonago Acta Med. 1976 Apr;20(1):19-27.
3
X inactivation pattern in an unbalanced X-autosome translocation with gonadal dysgenesis.
Hum Hered. 1977;27(6):396-402. doi: 10.1159/000152900.
4
[2:12 (p25;q21) translocation classed at first as 2/X].[2:12（p25；q21）易位，最初归类为2/X]
Ann Genet. 1975 Mar;18(1):64-6.
5
The Turner phenotype associated with unbalanced X/autosome translocation.与不平衡X/常染色体易位相关的特纳表型。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(5):315-7.
6
X short-arm deletion gonadal dysgenesis in two sibs.两例同胞患X染色体短臂缺失性腺发育不全
Birth Defects Orig Artic Ser. 1976;12(5):137-8.
7
[Gonadal dysgenesis with ring-shaped chromosome in an adolescent girl].[一名青春期女孩的性腺发育不全合并环形染色体]
Sem Hop. 1971 Dec 20;47(52):2965-75.
8
Fusion of the short arms of one X chromosome in a patient with gonadal dysgenesis.一名性腺发育不全患者中一条X染色体短臂的融合。
Humangenetik. 1974;24(2):159-60. doi: 10.1007/BF00283775.
9
Pure gonadal dysgenesis.
Clin Genet. 1972;3(1):52-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1972.tb01725.x.
10
Gonadal dysgenesis in association with autosomal chromosome aberration.与常染色体畸变相关的性腺发育不全。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1978;14(6C):167-70.

引用本文的文献

1
Turner syndrome and female sex chromosome aberrations: deduction of the principal factors involved in the development of clinical features.特纳综合征与女性性染色体畸变：推导临床特征发展中涉及的主要因素。
Hum Genet. 1995 Jun;95(6):607-29. doi: 10.1007/BF00209476.
2
Gonadal dysgenesis in a patient with an X;3 translocation: case report and review.一名患有X;3易位患者的性腺发育不全：病例报告及文献复习
J Med Genet. 1980 Jun;17(3):216-21. doi: 10.1136/jmg.17.3.216.
3
X-autosome translocation with a breakpoint in Xq22 in a fertile woman and her 47,XXX infertile daughter.

本文引用的文献

1
A CASE OF PRIMARY AMENORRHEA WITH A TRANSLOCATION INVOLVING CHROMOSOMES OF GROUPS B AND C.一例原发性闭经合并B组和C组染色体易位的病例。
Am J Hum Genet. 1965 Sep;17(5):377-83.
2
KARYOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS IN GONADAL DYSGENESIS AND THEIR BEARING ON THE PATHOGENESIS OF MALFORMATIONS.性腺发育不全中的核型-表型相关性及其对畸形发病机制的影响
J Med Genet. 1965 Jun;2(2):142-55. doi: 10.1136/jmg.2.2.142.
3
A VERY LARGE METACENTRIC CHROMOSOME IN A WOMAN WITH SYMPTOMS OF TURNER'S SYNDROME.一名患有特纳综合征症状的女性体内的一条非常大的中着丝粒染色体。
一名可育女性及其47,XXX不育女儿中存在断点位于Xq22的X-常染色体易位。
Hum Genet. 1981;59(4):290-6. doi: 10.1007/BF00295460.
4
Balanced structural changes involving the human X: effect on sexual phenotype.涉及人类X染色体的平衡结构变化：对性表型的影响
Hum Genet. 1983;63(3):216-21. doi: 10.1007/BF00284652.
5
Two human X-autosome translocations identified by autoradiography and fluorescence.通过放射自显影和荧光鉴定出的两个人类X染色体与常染色体的易位。
Am J Hum Genet. 1972 Sep;24(5):583-97.
6
[Gonadal dysgenesis with an unusual structural anomaly in an X chromosome (45,X-46,XXq+)].[伴有X染色体异常结构异常（45,X-46,XXq+）的性腺发育不全]
Humangenetik. 1972;14(4):285-99. doi: 10.1007/BF00290170.
7
X inactivation in man: a woman with t(Xq--;12q+).人类的X染色体失活：一名患有t(Xq--;12q+)的女性。
Am J Hum Genet. 1973 May;25(3):262-70.
8
Abnormal X chromosomes in man: origin, behavior and effects.人类异常X染色体：起源、行为及影响
Humangenetik. 1974;25(1):1-16. doi: 10.1007/BF00281002.
9
The critical region on the human Xq.人类X染色体长臂上的关键区域。
Hum Genet. 1990 Oct;85(5):455-61. doi: 10.1007/BF00194216.
10
Human X-autosome translocations: differential inactivation of the X chromosome in a kindred with an X-9 translocation.人类X染色体与常染色体易位：一个患有X-9易位的家族中X染色体的差异失活
Am J Hum Genet. 1975 Jul;27(4):441-53.
Cytogenetics. 1964;3:427-40. doi: 10.1159/000129831.
4
A MOUSE TRANSLOCATION SUPPRESSING SEX-LINKED VARIEGATION.一种抑制性连锁斑驳的小鼠易位
Cytogenetics. 1964;3:306-23. doi: 10.1159/000129820.
5
A RECIPROCAL TRANSLOCATION IN THE MOUSE BETWEEN THE X CHROMOSOME AND A SHORT AUTOSOME.小鼠X染色体与一条短常染色体之间的相互易位。
Cytogenetics. 1964;3:295-305. doi: 10.1159/000129819.
6
DNA REPLICATION PATTERNS OF HUMAN CHROMOSOMES.人类染色体的DNA复制模式
Cytogenetics. 1963;2:175-93. doi: 10.1159/000129778.
7
MICROTECHNIQUE FOR CULTURING LEUKOCYTES FROM WHOLE BLOOD.从全血中培养白细胞的显微技术。
Cytogenetics. 1963;2:57-60. doi: 10.1159/000129767.
8
Genetics of mammalian sex chromosomes.哺乳动物性染色体的遗传学
Science. 1961 Jun 9;133(3467):1795-803. doi: 10.1126/science.133.3467.1795.
9
Cytogenetic studies in primary amenorrhoea.原发性闭经的细胞遗传学研究。
Lancet. 1961 Jun 3;1(7188):1183-9. doi: 10.1016/s0140-6736(61)91939-0.
10
Anomalies of development in a girl with unusual sex chromosomal mosaicism.一名患有异常性染色体嵌合体女孩的发育异常情况。
J Med Genet. 1967 Dec;4(4):283-7. doi: 10.1136/jmg.4.4.283.