• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Amish albinism: a distinctive autosomal recessive phenotype.

作者信息

Nance W E, Jackson C E, Witkop C J

出版信息

Am J Hum Genet. 1970 Sep;22(5):579-86.

PMID:5516239
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1706616/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/235e/1706616/983e72f681fd/ajhg00377-0092-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/235e/1706616/b2f1249985cd/ajhg00377-0090-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/235e/1706616/983e72f681fd/ajhg00377-0092-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/235e/1706616/b2f1249985cd/ajhg00377-0090-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/235e/1706616/983e72f681fd/ajhg00377-0092-a.jpg

相似文献

1
Amish albinism: a distinctive autosomal recessive phenotype.阿米什白化病：一种独特的常染色体隐性表型。
Am J Hum Genet. 1970 Sep;22(5):579-86.
2
Albinism in England.英国的白化病。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1982;18(6):319-25.
3
X-linked ocular albinism: a family containing a manifesting heterozygote, and an affected male married to a female with autosomal recessive ocular albinism.X连锁眼部白化病：一个包含表现型杂合子的家系，以及一名患病男性与一名患有常染色体隐性眼部白化病的女性结婚的情况。
Hum Genet. 1981;56(3):299-304. doi: 10.1007/BF00274683.
4
Albinism, or the NOACH syndrome (the book of Enoch c.v. 1-20).白化病，或挪亚之书综合征（《以诺书》第一章至第二十章）
Clin Genet. 1987 Apr;31(4):228-42. doi: 10.1111/j.1399-0004.1987.tb02801.x.
5
Autosomal recessive oculocutaneous albinism in man. Evidence for genetic heterogeneity.人类常染色体隐性眼皮肤白化病。遗传异质性的证据。
Am J Hum Genet. 1970 Jan;22(1):55-74.
6
[Studies of X-linked recessive ocular albinism of the Nettleship-Falls type--with special reference to the association of megalocornea].[关于奈特尔斯希普 - 福尔斯型X连锁隐性眼部白化病的研究——特别提及巨角膜的关联]
Nippon Ganka Gakkai Zasshi. 1988 Jan;92(1):146-50.
7
Albinism.白化病。
Ophthalmologica. 1979;178(1-2):19-31. doi: 10.1159/000308802.
8
[Albinism in certain clinical and genetic arieties. Study and research on a family].[某些临床和遗传类型的白化病。一个家族的研究与调查]
Minerva Oftalmol. 1967 Nov-Dec;9(6):202-5.
9
[Study on genetic epidemiology of albinism].[白化病的遗传流行病学研究]
Yi Chuan Xue Bao. 1994;21(3):169-72.
10
Autosomal recessively inherited ocular albinism. A new form of ocular albinism affecting females as severely as males.常染色体隐性遗传的眼白化病。一种新的眼白化病形式，对女性的影响与男性一样严重。
Arch Ophthalmol. 1978 Sep;96(9):1621-5. doi: 10.1001/archopht.1978.03910060255013.

引用本文的文献

1
Oculocutaneous albinism.眼皮肤白化病
Arch Dis Child. 1999 Jun;80(6):565-9. doi: 10.1136/adc.80.6.565.
2
Albinism: modern molecular diagnosis.白化病：现代分子诊断
Br J Ophthalmol. 1998 Feb;82(2):189-95. doi: 10.1136/bjo.82.2.189.
3
1992 American Society of Human Genetics presidential address: back to the future.1992年美国人类遗传学会主席演讲：回到未来

本文引用的文献

1
Marriage of two complete albinos with normally pigmented offspring.两个完全白化病患者结婚，却生出了色素正常的后代。
Br J Ophthalmol. 1952 Feb;36(2):107-8. doi: 10.1136/bjo.36.2.107.
2
Studies on the mouse hemoglobin loci. II. Position of the hemoglobin locus with respect to albinism and shaker-1 loci.小鼠血红蛋白基因座的研究。II. 血红蛋白基因座相对于白化病和震颤-1基因座的位置。
J Hered. 1962 Mar-Apr;53:73-80. doi: 10.1093/oxfordjournals.jhered.a107127.
3
GENETIC STUDIES OF THE AMISH, BACKGROUND AND POTENTIALITIES.阿米什人的遗传学研究：背景与潜力
Am J Hum Genet. 1993 Jul;53(1):6-15.
4
Concurrence of anorexia nervosa and yellow mutant albinism.神经性厌食症与黄色突变白化病并发。
J Med Genet. 1980 Feb;17(1):68-71. doi: 10.1136/jmg.17.1.68.
5
Yellow mutant albinism: cytochemical, ultrastructural, and genetic characterization suggesting multiple allelism.黄色突变白化病：细胞化学、超微结构及遗传学特征表明存在复等位基因现象。
Am J Hum Genet. 1980 May;32(3):387-95.
6
Three different frameshift mutations of the tyrosinase gene in type IA oculocutaneous albinism.IA型眼皮肤白化病中酪氨酸酶基因的三种不同移码突变。
Am J Hum Genet. 1991 Jul;49(1):199-206.
7
Tyrosinase gene mutations associated with type IB ("yellow") oculocutaneous albinism.与1B型（“黄色”）眼皮肤白化病相关的酪氨酸酶基因突变。
Am J Hum Genet. 1991 Jun;48(6):1159-67.
8
Molecular analysis of type I-A (tyrosinase negative) oculocutaneous albinism.I-A型（酪氨酸酶阴性）眼皮肤白化病的分子分析
Hum Genet. 1992 Nov;90(3):258-62. doi: 10.1007/BF00220074.
Bull Johns Hopkins Hosp. 1964 Sep;115:203-22.
4
Tyrosinase activity in melanocytes of human albinos.人类白化病患者黑素细胞中的酪氨酸酶活性。
J Invest Dermatol. 1961 Jul;37:73-6.
5
Sequential tests for the detection of linkage.用于检测连锁的序贯检验。
Am J Hum Genet. 1955 Sep;7(3):277-318.
6
The free amino acids of human blood plasma.人血浆中的游离氨基酸。
J Biol Chem. 1954 Dec;211(2):915-26.
7
Evidence for linkage between haemoglobin and chromogen loci.血红蛋白与色原基因座之间连锁的证据。
Folia Biol (Praha). 1966;12(4):305-6.
8
Consanguinity and blood group distribution in an Amish Isolate.阿米什人隔离群体中的近亲关系与血型分布
Am J Hum Genet. 1968 Nov;20(6):522-7.
9
Limb-girdle muscular dystrophy: clinical manifestations and detection of preclinical disease.肢带型肌营养不良症：临床表现及临床前期疾病的检测
Pediatrics. 1968 Feb;41(2):495-502.
10
Genetic linkage analysis of human hemoglobin variants.人类血红蛋白变异体的遗传连锁分析。
Am J Hum Genet. 1970 Jul;22(4):453-9.