• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Further studies on the elucidation of the enzymatic defect in Tay-Sachs disease.

作者信息

Kolodny E H, Brady R O

出版信息

Neurology. 1970 Apr;20(4):388.

PMID:5535010
Abstract
摘要

相似文献

1
Further studies on the elucidation of the enzymatic defect in Tay-Sachs disease.
Neurology. 1970 Apr;20(4):388.
2
Tay-sachs disease.泰-萨克斯病
N Engl J Med. 1969 Nov 27;281(22):1243-4. doi: 10.1056/NEJM196911272812213.
3
Deficient hexosaminidase activity in an exceptional case of Tay-Sachs disease with additional storage of kidney globoside in visceral organs.在一例特殊的泰-萨克斯病中，己糖胺酶活性缺乏，同时在内脏器官中额外储存了肾糖苷脂。
Pathol Eur. 1968;3(2):278-85.
4
Demonstration of an alteration of ganglioside metabolism in Tay-Sachs disease.在泰-萨克斯病中神经节苷脂代谢改变的证明。
Biochem Biophys Res Commun. 1969 Oct 22;37(3):526-31. doi: 10.1016/0006-291x(69)90947-4.
5
[Enzymatic diagnosis of Tay-Sachs disease].
Nihon Shonika Gakkai Zasshi. 1971;75(9):870-5.
6
Tay-Sachs disease: interrelation of hexosaminidases A and B.泰-萨克斯病：己糖胺酶A和B的相互关系
Lancet. 1972 Feb 5;1(7745):322-3. doi: 10.1016/s0140-6736(72)90332-7.
7
Diagnosis of Tay-Sachs disease by hexosaminidase activity in leukocytes and amniotic fluid cells.通过白细胞和羊水细胞中的己糖胺酶活性诊断泰-萨克斯病。
Isr J Med Sci. 1971 Feb;7(2):259-63.
8
Partial deficiency of hexosaminidase component a in juvenile gm2-gangliosidosis.青少年GM2神经节苷脂贮积症中己糖胺酶组分a的部分缺乏
Neurology. 1970 Sep;20(9):848-51. doi: 10.1212/wnl.20.9.848.
9
Tay-Sachs' retina. Deficiency of acetyl hexosaminidase A.泰-萨克斯病的视网膜。乙酰己糖胺酶A缺乏。
Arch Ophthalmol. 1971 Sep;86(3):352-6. doi: 10.1001/archopht.1971.01000010354018.
10
Enzyme alterations and lipid storage in three variants of Tay-Sachs disease.三种泰-萨克斯病变体中的酶改变与脂质储存
J Neurochem. 1971 Dec;18(12):2469-89. doi: 10.1111/j.1471-4159.1971.tb00204.x.