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Detection of Tay-Sachs disease heterozygotes by assay of hexosaminidase A in serum and leukocytes.

作者信息

Suzuki Y, Berman P H, Suzuki K

出版信息

J Pediatr. 1971 Apr;78(4):643-7. doi: 10.1016/s0022-3476(71)80467-5.

DOI:10.1016/s0022-3476(71)80467-5
PMID:5547820
Abstract
摘要

相似文献

1
Detection of Tay-Sachs disease heterozygotes by assay of hexosaminidase A in serum and leukocytes.
J Pediatr. 1971 Apr;78(4):643-7. doi: 10.1016/s0022-3476(71)80467-5.
2
Tay-Sachs disease--the use of tears for the detection of heterozygotes.泰-萨克斯病——利用眼泪检测杂合子。
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3
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4
Diagnosis of Tay-Sachs disease by hexosaminidase activity in leukocytes and amniotic fluid cells.通过白细胞和羊水细胞中的己糖胺酶活性诊断泰-萨克斯病。
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5
Tay-sachs disease. Detection of heterozygotes and homozygotes by serum hexosaminidase assay.泰-萨克斯病。通过血清己糖胺酶测定法检测杂合子和纯合子。
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Tay-Sachs disease: an improved, fully-automated method for heterozygote identification by tear beta-hexosaminidase assay.泰-萨克斯病：一种通过泪液β-己糖胺酶检测鉴定杂合子的改进型全自动方法。
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10
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引用本文的文献

1
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Chromatofocusing coupled with automated assay for beta-hexosaminidase isoenzymes in GM2 gangliosidosis.色谱聚焦法结合GM2神经节苷脂贮积症中β-己糖胺酶同工酶的自动检测法
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6
Frequency of three Hex A mutant alleles among Jewish and non-Jewish carriers identified in a Tay-Sachs screening program.在一项泰-萨克斯病筛查项目中确定的犹太和非犹太携带者中三种己糖胺酶A突变等位基因的频率。
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GM2-gangliosidosis, AB variant: clinico-pathological study of a case.GM2神经节苷脂贮积症，AB变异型：一例临床病理研究
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8
Basic findings and current developments in sphingolipidoses.鞘脂贮积病的基本研究结果与当前进展
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