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迟发性家族性肌营养不良症

Familial muscular dystrophy of late onset.

作者信息

Bacon P A, Smith B

出版信息

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1971 Feb;34(1):93-7. doi: 10.1136/jnnp.34.1.93.

DOI:10.1136/jnnp.34.1.93
PMID:5551698
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC493693/
Abstract

Two related cases of a proximal muscular dystrophy are described with the full postmortem findings in one of them. The strong family history is recorded. The condition was clinically predominant in the proximal limb muscles and showed an autosomal dominant type of inheritance with complete penetrance.

摘要

本文描述了两例近端型肌营养不良相关病例，其中一例有完整的尸检结果。记录了显著的家族病史。该疾病在临床上以近端肢体肌肉受累为主，呈常染色体显性遗传且外显率完全。

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