Suppr超能文献

与抗体缺乏相关的纯合子Pelger核异常的拟表型(作者译)

[A phenocopy of a homocygote Pelger's nuclear anomaly associated with an antibody deficiency (author's transl)].

作者信息

Rister M, Böttcher K, Gramer H

出版信息

Klin Padiatr. 1978 Mar;190(2):203-8.

PMID:565442
Abstract

A case of a boy is reported with an antibody deficiency syndrome type Bruton leading to a phenocopy of a homozygote Pelger's nuclear anomaly at the age of 10 months. The dominant inheritance and the absence of the anomaly in the peripheral blood of the parents and a sister support the presence of a phenocopy of this leukocyte anomaly. The recurrent bacterial infections are probably the cause of this phenocopy, since the substitution with gammaglobulins did not control the severe antibody deficiency syndrome.

摘要

报告了一例患有布鲁顿氏抗体缺陷综合征的男孩病例,该男孩在10个月大时出现了纯合子佩尔格核异常的表型模拟。显性遗传以及父母和一个姐姐外周血中不存在该异常,支持了这种白细胞异常表型模拟的存在。反复的细菌感染可能是这种表型模拟的原因,因为用丙种球蛋白替代并不能控制严重的抗体缺陷综合征。

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