• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

X-linked primary hyperuricaemia (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency encephalopathy.

作者信息

Dreifuss F E, Newcombe D S, Shapiro S L, Sheppard G L

出版信息

J Ment Defic Res. 1968 Jun;12(2):100-7. doi: 10.1111/j.1365-2788.1968.tb00248.x.

DOI:10.1111/j.1365-2788.1968.tb00248.x
PMID:5663935
Abstract
摘要

相似文献

1
X-linked primary hyperuricaemia (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency encephalopathy.X连锁原发性高尿酸血症(次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏性脑病)
J Ment Defic Res. 1968 Jun;12(2):100-7. doi: 10.1111/j.1365-2788.1968.tb00248.x.
2
Studies on hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in fibroblasts from patients with the Lesch-Nyhan syndrome. Evidence for genetic heterogeneity.莱施-奈恩综合征患者成纤维细胞中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的研究。遗传异质性的证据。
J Biol Chem. 1971 May 10;246(9):2953-8.
3
A new assay method for hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase.一种次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的新检测方法。
J Lab Clin Med. 1970 Nov;76(5):733-8.
4
Partial deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: intermediate enzyme deficiency in heterozygote red cells.次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏:杂合子红细胞中的中间酶缺乏
Ann Intern Med. 1972 Feb;76(2):285-7. doi: 10.7326/0003-4819-76-2-285.
5
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in the Lesch-Nyhan syndrome and gout.莱施-奈恩综合征和痛风中的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症。
Fed Proc. 1968 Jul-Aug;27(4):1047-52.
6
Lesch-Nyhan syndrome.莱施-奈恩综合征
Paediatr Univ Tokyo. 1970 Dec;18:25-31.
7
Clinical features of patients with the "partial" deficiency of the X-linked uricaciduria enzyme.X连锁尿酸尿酶“部分”缺乏患者的临床特征。
Arch Intern Med. 1972 Aug;130(2):193-8.
8
Mechanism of excessive purine biosynthesis in hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency.次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症中嘌呤生物合成过多的机制。
J Clin Invest. 1970 May;49(5):968-78. doi: 10.1172/JCI106316.
9
Lesch-Nyhan syndrome: altered kinetic properties of mutant enzyme.莱施-奈恩综合征:突变酶的动力学特性改变
Science. 1971 Feb 19;171(3972):689-91. doi: 10.1126/science.171.3972.689.
10
Congenital hyperuricemia. An inborn error of purine metabolism associated with psychomotor retardation, athetosis, and self-mutilation.先天性高尿酸血症。一种与精神运动发育迟缓、手足徐动症和自残行为相关的嘌呤代谢先天性缺陷。
Arch Neurol. 1969 Jan;20(1):44-53. doi: 10.1001/archneur.1969.00480070054006.

引用本文的文献

1
Catching the Culprit: How Chorea May Signal an Inborn Error of Metabolism.捕捉元凶:舞蹈症可能提示先天性代谢缺陷。
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2023 Oct 6;13:36. doi: 10.5334/tohm.801. eCollection 2023.
2
A new HGPRT-deficient phenotype?一种新的次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷型表型?
J Med Genet. 1972 Dec;9(4):482-4. doi: 10.1136/jmg.9.4.482.