• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[A case of early malignant osteopetrosis in an infant of consanguinous parents. (Genetic considerations)].

作者信息

Mensi E

出版信息

Minerva Nipiol. 1968 Nov-Dec;18:Suppl 6:314+.

PMID:5745333
Abstract
摘要

相似文献

1
[A case of early malignant osteopetrosis in an infant of consanguinous parents. (Genetic considerations)].[一对近亲结婚父母的婴儿患早期恶性骨硬化症的病例。(遗传学考量)]
Minerva Nipiol. 1968 Nov-Dec;18:Suppl 6:314+.
2
Syndrome of infantile osteopetrosis and Hirschsprung disease in seven children born to four consanguineous unions in two families.
Am J Med Genet. 1993 Nov 15;47(7):1083-5. doi: 10.1002/ajmg.1320470730.
3
[Radiology case of the month. A case of congenital osteopetrosis].[本月放射病例。先天性骨硬化症一例]
Arch Pediatr. 2000 Apr;7(4):402-4. doi: 10.1016/s0929-693x(00)88837-5.
4
Malignant recessive osteopetrosis.恶性隐性骨硬化症。
Indian Pediatr. 1999 Jan;36(1):69-74.
5
Severe neuronopathic autosomal recessive osteopetrosis due to homozygous deletions affecting OSTM1.由于影响 OSTM1 的纯合缺失导致的严重神经元型常染色体隐性骨硬化症。
Bone. 2013 Aug;55(2):292-7. doi: 10.1016/j.bone.2013.04.007. Epub 2013 Apr 17.
6
[Malignant neonatal osteopetrosis. Apropos of a case].[恶性新生儿骨质石化症。附病例报告]
J Radiol Electrol Med Nucl. 1972 Jun-Jul;53(6):567-9.
7
Genetic Diagnosis Using Whole Exome Analysis in Two Cases with Malignant Osteopetrosis of Infancy.两例婴儿恶性骨硬化症全外显子组分析的基因诊断
J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2015 Dec;7(4):356-7. doi: 10.4274/jcrpe.2597.
8
Osteopetrosis in children.儿童骨质石化症
Int J Clin Pract. 1998 Jan-Feb;52(1):15-8.
9
Novel mutations in the TCIRG1 gene encoding the a3 subunit of the vacuolar proton pump in patients affected by infantile malignant osteopetrosis.患有婴儿恶性骨硬化症的患者中,编码液泡质子泵a3亚基的TCIRG1基因的新突变。
Hum Mutat. 2003 Feb;21(2):151-7. doi: 10.1002/humu.10165.
10
A genetic study of pycnodysostosis.致密性骨发育不全的遗传学研究。
Prog Clin Biol Res. 1982;104:195-8.